Jak neplést Rettův syndrom u dětí s něčím jiným, co zní podobně?

Rettův syndrom je genetické onemocnění doprovázené závažnými neuropsychiatrickými příznaky. Diagnostika je obtížná: téměř nikdy není detekována in utero a po narození se objeví nejdříve za 6 měsíců. Svého nositele ohrožuje hlubokou demencí, motorickým omezením a nepřizpůsobením se ve společnosti.

Původ nemoci

Ve velkém se o poruše začalo mluvit v roce 1983 díky švédskému vědci Bengtu Hagbergovi. V té době on a jeho skupina studovali 35 podobných případů ve 3 různých zemích: Portugalsku, Francii a Švédsku.

Hagbert však není objevitelem syndromu. Poprvé ji objevil dětský lékař Andreas Rhett, jehož jméno nemoc nese. Pozoroval dvě dívky, které měly stejné příznaky. Všiml si jich na recepci. Seděly na klíně svých matek a držely se za ruce. Dívky se houpaly jako kyvadla a pak najednou obě začaly dělat stereotypní pohyby rukama. Děti byly ztuhlé v jedné poloze, odtržené od okolního světa. Pohled směřoval do jednoho bodu. Jejich synchronicita v pohybech a chování byla úžasná.

Doktor našel podobné anamnézy ve svých písemných archivech a pak se vydal do Evropy, aby tam našel stejné pacienty. V roce 1966 provedl první publikace svých výzkumů, které však nevzbudily velký zájem.

Rett nazval nemoc, kterou zaznamenal, syndromem atrofie mozku. Nejprve byla považována za projev autismu či schizofrenie a teprve v roce 1983 byla přivedena do samostatné nozologické jednotky.

V současné době je syndrom klasifikován jako spíše vzácné genetické onemocnění. Vyskytuje se s incidencí 1 z 15000 2. Příčinou je údajně mutace v genu MECPXNUMX. Tento gen je zodpovědný za syntézu určitého proteinu, který ovlivňuje vývoj mozku. Normálně musí být tento protein nějaký čas po narození potlačen jinými geny, aby byl zajištěn normální vývoj mozku.

Pokud je gen MECP2 mutován, protein není zcela inaktivován, což způsobuje abnormální zrání mozku a vyvolává rozvoj Rettova syndromu.

Obvykle se mutující gen nachází na chromozomu X, takže onemocnění postihuje především dívky.

Proč chlapci neonemocní?

Vzhledem k tomu, že mutující gen je nesen na chromozomu X, jsou dívky z hlediska onemocnění ve „výhodnějším“ postavení. Mají dva X chromozomy. Pokud je tedy jeden z nich „vadný“, pak druhý funguje normálně. To dává dívce alespoň malou šanci na normální život.

Chlapec má jeden X chromozom. Pokud má mutační gen, znamená to, že je zcela bez práce a není co nahradit. Takové děti mužského pohlaví zpravidla umírají in utero, aniž by se narodily. Proto je Rettův syndrom u chlapců extrémně vzácný.

Ale i přes tuto zvláštnost onemocnění je velmi vzácné, že chlapci s podobným syndromem přežijí. To může být způsobeno tím, že ne všechny geny na chromozomu X podléhají mutaci. Z tohoto důvodu se onemocnění nevyvíjí tak akutně.

Dalším důvodem je, že chlapec má Klinefelterův syndrom. V tomto případě je pozorována polysomie pohlavních chromozomů, to znamená, že jejich sada je XXY. A pokud má jeden chromozom X patologický gen, pak druhý může regulovat syntézu proteinů a dát chlapci příležitost žít. Výsledkem je stejný obrázek jako u dívky.

READ
Jak můžeš poznat holku nebo kluka, když se stydíš?

Jak se nemoc vyvíjí

Rettův syndrom u dětí je poměrně zákeřná nemoc. Při narození se prakticky neprojevuje. Jeho první příznaky se objevují do 6 měsíců. až jeden a půl roku. V první polovině roku však stále existují nějaké sotva znatelné náznaky. Jsou ale tak bezvýznamní, že nepřitahují pozornost.

Tak o první polovině svého života říká matka jedné z dívek se syndromem. Těmto maličkostem přikládala důležitost až po 1 roce a 7 měsících od narození dcery, kdy se projevy již projevily. Mezi předzvěsti nemoci poznamenala, že její dítě začalo držet hlavu ve 3 měsících, a ne ve 2, jak se očekávalo. V 6 měsících ještě neuměla sedět a chodit začala až v 1 roce a 4 měsících. Psychicky se vyvíjela normálně a brzy začala mluvit, ale nebyla to standardní slova „máma“, „táta“, ale „zajíc“, „medvěd“ atd.

V 1 roce a 7 měsících. přestala poznávat své rodiče a nezdálo se, že by je potřebovala. Celý den jsem strávila jednou monotónní činností: házením míčku nebo tlačením kočárku. Chodila v kruzích celé hodiny, dokud ji nezastavili nebo nezakoktali. Tomuto stereotypnímu chování se říká terénní chování, kdy se akce pacienta vleče a on nemůže nic dělat.

Ve čtyřech letech se k příznakům přidaly epileptoidní záchvaty. Po dosažení školního věku se však dívka vzdělávala doma a dosáhla určitého pokroku.

12–6 let – to bylo období remise, kdy mě nemoc prakticky netrápila. Ale od 16 let se objevily nové, hlubší problémy související s deformacemi kostí a onemocněními vnitřních orgánů. Jedna z dívčích nohou byla téměř o 10 cm kratší než druhá, což nemohlo zasahovat do chůze. Ve 20 letech vážila pouhých 24 kg a měřila 158 cm.

SR se obvykle vyskytuje ve 4 fázích.

První fáze, která zpravidla začíná od 6 měsíců do jednoho a půl roku, se projevuje zvýšením podrážděnosti a labilitou nálady u dítěte. Epizody pláče a psychomotorického rozrušení jsou nahrazeny rostoucí pasivitou. Miminko se bezcílně pohybuje po pokoji a ztrácí zájem o hračky. Kontakt s matkou ale zůstává.

Tak popisuje žena chování své dcery na začátku nemoci: celý den bez přestání křičela, mlátila hlavou o stěny a nemohla spát. Ať jsme dělali, co jsme dělali, neuklidnila se. Bylo to skutečné peklo. Deprimující však bylo, že ani jeden lékař nedokázal stanovit jasnou diagnózu.

Vzniká disproporce hlavy a končetin ve vztahu k tělu. Stávají se neúměrně malými. Růst se zpomaluje a svalový tonus se snižuje.

Druhá fáze, trvající několik let, se vyznačuje řadou příznaků. Pokles intelektuálních schopností okamžitě přitahuje pozornost a rozvíjí se mentální demence. Téměř všechny získané dovednosti ustupují. Řeč zcela mizí nebo postupuje do úrovně echolalie – mechanického opakování slyšeného.

Získané motorické dovednosti a předmětové chování se ztrácejí a nahrazují je motorické stereotypy. Charakteristický příznak: četné opakující se pohyby připomínající mytí rukou. Dítě je navíc neustále ždímá nebo tře, mává s nimi a tleská rukama. Sevření prstů je ve 4 měsících zcela normální, ale v pozdějším věku svědčí o zastavení vývoje. Dítě ztrácí úchopový reflex a není schopno provádět rotační pohyby rukama.

READ
Jungova analytická psychologie: podrobně vysvětlena

Postupně fyzická aktivita odeznívá. Chůze je narušena, dítě chodí bez ohýbání kolen.

Třetí fáze trvá 10 a více let, vyznačuje se rozvojem přetrvávající, hluboké demence až idiocie. Dochází k úplné ztrátě schopnosti mluvit a rozumět řeči adresované dítěti. Objevuje se třes celého těla, zhoršující pohyby. Křečovité záchvaty zesilují.

Čtvrtá, poslední fáze Jde o období zhoršení dříve projevených příznaků. Trvalá ztráta rozumových schopností, motoriky, rozvoj svalových dystrofií vedoucí až k úplné imobilitě.

Průměrná délka života těchto pacientů se pohybuje v průměru až 30 let, i když existují případy, kdy se dožili až 50 let.

Nejčastější příznaky poruchy

Typickými příznaky Rettova syndromu jsou svalové a pohybové poruchy. Svaly jsou v hypertonii nebo ji naopak ztrácejí. V tomto případě se u dítěte rozvíjí abnormální poloha těla, částečná paralýza a zhoršená koordinace. Dívky si například při chůzi překříží nohy.

Synkineze jsou patologické svalové kontrakce, ke kterým dochází po dobrovolném pohybu: prostý úsměv může způsobit prudké zhoupnutí nohy. Tento jev postupně vede k poškození kloubů, šlach a vazů a vyvolává ortopedické poruchy. Ty se projevují nejrůznějšími deformacemi a také takové děti velmi často doprovázejí. Mezi nimi je dislokace kyčelního kloubu, vyvolaná nízkou pohyblivostí.

Statická deformace chodidla se často vyvíjí v důsledku zhoršeného svalového tonusu. Běžná patologie zvaná „kauda noha“ je považována za spojenou se sníženou pohyblivostí hlezenního kloubu. Pozná se to podle paty, která nedosahuje na zem, zatímco noha se pohybuje ven nebo dovnitř. Příčinou patologie je hypertonicita lýtkového svalu.

Skolióza je boční zakřivení páteře, které u těchto pacientů vyvolává mnoho problémů: deformace kloubů a kostí, bolesti při chůzi, ve stoje nebo vsedě, ztráta schopnosti pohybu. Hrudní skolióza způsobuje plicní selhání. Objevují se i zažívací potíže.

Děti s Rettovým syndromem zažívají zvýšené slintání. Ale to není způsobeno nadměrným množstvím slin, ale ztrátou schopnosti je polykat.

Poruchy příjmu potravy se mohou vyvinout v důsledku častých záchvatů nevolnosti. Objevuje se na jakémkoli aspektu výživy: na určitém produktu, jeho teplotě, na způsobu přípravy. Dítě tak může negativně reagovat na jídlo podávané v kouscích nebo na hrudky v misce.

Neustálá nevolnost vyvolává odmítání jídla, což znamená hubnutí.

Špatné polykání slin, které regulují kyselost v žaludku, a zvýšený nitrobřišní tlak způsobují gastroezofageální reflux, tedy reflux obsahu žaludku do jícnu. To je plné následků, jako je zánět stěny jícnu a infekce dýchacích cest.

Sedavý způsob života, neurologické poruchy a špatná výživa vyvolávají u dětí s Rettovým syndromem zácpu. Jsou závažné, protože mohou způsobit zablokování střev a silnou bolest.

Zvýšené slinění, nevolnost a reflux snižují příjem potravy dítěte a dokonce na ni vyvíjejí negativní reakci. V důsledku toho dítě ztrácí váhu. Tento proces by měl být přísně kontrolován, protože je plný vyčerpání.

READ
Co dělat, když se zamilujete: rady odborníků

Další závažná porucha je spojena s fungováním dýchacího systému, rozvíjející se až k záchvatům apnoe. Tento jev je u dětí se syndromem tak častý, že často způsobuje jejich smrt.

Projevy autismu jsou považovány za důležité patognomické příznaky syndromu. Právě kvůli nim byla nemoc zpočátku považována za jednu z forem této poruchy a nyní je klasifikována jako porucha autistického spektra.

Autistické příznaky projevují se odtržením od vnějšího světa, včetně příbuzných. Dítě se stáhne do sebe a nemusí reagovat, když je voláno jeho jméno. Preferuje samotu. Děti se bojí cizích lidí a neobvyklých situací.

Obličej takového dítěte se stává jako kámen. Pohled je putující nebo upřený na jeden bod. Chování je často nepředvídatelné: dochází k záchvatům neúnavného smíchu nebo pláče. Sklon k sebepoškozování: škrábání kůže, kousání prstů, vytrhávání vlasů.

Atypický obrázek

Spolu s typickou formou onemocnění popsanou výše existují i ​​atypické formy. Mají své vlastní charakteristiky, které určují závažnost onemocnění.

  1. Zapella – forma syndromu s mírně vyjádřenými příznaky. Řeč je částečně zachována, skolióza středně těžká, mentální retardace středně těžká. Fyzicky se vyvíjejí normálně.
  2. Hanefeld – v klinickém obrazu dominuje časný rozvoj křečových záchvatů. Často se vyskytují ještě před nástupem duševní degradace.
  3. Rolando – do popředí se dostávají známky opožděného psychomotorického vývoje. Dítě ztrácí schopnost pohybu, zvyšuje se stereotypnost pohybů, trápí ho dýchací potíže.

Rettův syndrom je komplexní genetické onemocnění. Především je doprovázena úplnou mentální degradací a psychoneurologickými poruchami, které s sebou nesou četné patologické stavy jiných tělesných systémů.

Bohužel ve světě stále neexistuje způsob, jak tuto nemoc radikálně vymýtit, přestože se vědci v tomto směru neustále vyvíjejí.

Léčba syndromu spadá do tří hlavních oblastí. K úlevě od záchvatů a stimulaci funkce mozku je předepsána léková terapie.

Dietní terapie zahrnuje kontrolu tělesné hmotnosti a konzumaci vysoce kalorických, obohacených potravin.

Největší pozornost je však věnována rehabilitačním opatřením zaměřeným na posílení pohybového aparátu a udržení psychického a psychomotorického vývoje.

Je důležité zachovat integrovaný, komplexní přístup k problému. Takové děti potřebují neustálou podporu dospělých a víru v ně. Spolupráce s nimi jako s plnohodnotnou jednotkou společnosti přispívá k jejich lepší adaptaci ve společnosti a příznivějšímu rozvoji.

Rettův syndrom je relativně nové onemocnění v medicíně a vědě. Jen něco málo přes 50 let o tom nikdo nevěděl. Dnes vědci vědí, co ji způsobuje a jak se nemoc vyvíjí, ale stále neexistuje lék.

Historie pozorného pediatra

V únoru 1965 objevil rakouský pediatr Andreas Rett nemoc, která později dostala jeho jméno. Sám tuto epizodu popisuje takto: „Dvě matky seděly v čekárně u lékaře a držely své dcery na klíně. Dívky se kývaly ze strany na stranu a ženy je držely za ruce. Najednou se dívkám podařilo uvolnit ruce a jako na povel začaly dělat identické charakteristické „mycí“ pohyby. Na jejich tvářích zamrzl stejný výraz, jejich ruce se pohybovaly po stejných trajektoriích, jejich pohled směřoval stejně dopředu. Požádal jsem matky, aby je nezastavovaly, a napadl mě nápad. »

READ
Neurastenie: co to je, příznaky, příznaky a léčba doma

Následující rok Rhett cestoval po Evropě a hledal podobné případy „syndromu atrofie mozku“, jak nazval patologii, kterou objevil. Dlouhou dobu byla nemoc považována buď za typ autismu, nebo ranou maligní schizofrenii. Teprve v roce 1983 byla nemoc uznána jako „výrazná nosologická entita“ a dostala svůj současný název. A v roce 1984 se objevila Mezinárodní asociace Rettova syndromu.

Tato patologie není jednou z nejvzácnějších onemocnění. Rozvíjí se u jedné z 10 tisíc nebo dokonce 15 tisíc dívek, v některých oblastech světa je to dokonce 1:3000. Dnes je Rettova choroba považována za jednu z nejčastějších příčin mentální retardace u dívek.

Novorozenecká výživa

Jak pochopit, která receptura je pro novorozence nejlepší z hlediska nutriční hodnoty a přítomnosti prospěšných látek pro jeho zdraví a vývoj: složení konkrétního produktu studujeme společně s odborníkem.

Jak se projevuje Rettův syndrom?

Jak se projevuje Rettův syndrom?

Rettův syndrom je krutá nemoc. Na začátku svého života se dítě vyvíjí v normálních mezích a těší své rodiče. Zhruba od 6-20 měsíců se ale všechny dříve získané dovednosti – řeč, motorika, akce v roli objektu – začnou vytrácet. Nahrazují je charakteristické monotónní stereotypní akce: „mytí“ pohyby rukou, jejich ždímání, tření atd. Řeč mizí (mutismus) a řečové chování, které zůstává, nabývá rysů echolalie (vícenásobné opakování slyšeného – fráze, slova nebo jejich části). Rozvíjí se mentální retardace.

Takoví pacienti často pociťují apnoe a další poruchy dýchání, skoliózu a další kostní deformace, gastroezofageální refluxní chorobu a srdeční dysfunkci. Obličej dítěte se stává „bez života“, pohled se nezaměřuje, jsou možné útoky nepředvídatelného chování, výbuchy nepřirozeného smíchu a křeče. Navenek jsou projevy podobné příznakům raného dětského autismu, proto je Rettův syndrom klasifikován jako porucha autistického spektra (ASD). Jsou známy případy atypického průběhu onemocnění, kdy pacienti zadržují řeč, a onemocnění jako celek se neprojevuje tak výrazně.

V počátečních fázích diagnózy je nejčastěji stanovena diagnóza autismu. Později se přidala další diagnóza – epilepsie. Když dítě podstoupí MRI mozku, lékař identifikuje oblasti atrofie, to znamená smrt neuronů. Dítě může přestat jíst a samostatně se pohybovat a úplně ztratit zájem o dění kolem sebe. Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetické analýzy.

Proč touto nemocí trpí pouze dívky?

Příčinou onemocnění je mutace v genu MECP2, který se nachází na pohlavním X chromozomu. Dnes vědci znají asi 800 malých mutací, z nichž každá může vést k rozvoji Rettova syndromu. Ženy mají dva chromozomy X a muži jeden. Gen MECP2 kóduje protein MeCP2, který běžně vypíná řadu genů v určité fázi vývoje mozku během prenatálního období. Pokud k vypnutí nedojde, vzniká Rettův syndrom. V závislosti na tom, k jaké mutaci došlo, je možný projev onemocnění různého stupně závažnosti.

READ
Jak se stát rozhodnějším na cestě k srdci dámy?

Sami vědci nazývají gen MECP2 „mikrokosmem lidské genetiky“. Stal se modelem pro studium klíčových genetických konceptů, jako je metylace DNA, genomový imprinting a inaktivace genu X-chromozomu. Na příkladu Rettova syndromu, který je variantou ASD, je také studován vztah mezi chováním a molekulární mechanikou.

Rettův syndrom postihuje pouze ženy, protože když je jeden chromozom mutován, mají další, který jim umožňuje přežít navzdory poškození mozku. Chlapci neonemocní z jednoho důvodu: s podobnou nemocí prostě nepřežijí, protože se u nich po narození rozvine novorozenecká encefalopatie, která je zabije. Existují však výjimky: chlapci s polysomií na dalším chromozomu X, například s Klinefelterovým syndromem, kdy muž má jeden chromozom Y (podle očekávání) a až dva chromozomy X, z nichž jeden nese mutantní gen.

Hledání léku na manipulaci s geny

Hledání léku na manipulaci s geny

Pro dívky s Rettovým syndromem zatím neexistuje žádný lék ani léčba. Veškerá léčba proto spočívá v boji proti projevům nemoci: antikonvulziva proti záchvatům, léky na léčbu poruch spánku, které se u těchto pacientů často vyvíjejí, cvičební terapie pro korekci pohybových poruch, programy pro zachování a rozvoj zbývající řeči a motoriky, adaptační programy, ale i muzikoterapie. Skolióza se léčí chirurgicky.

U Rettova syndromu nejsou některé geny vypnuty. V srpnu tohoto roku se objevila zpráva o vytvoření léku, který to umožňuje nahradit chybějící protein. Zatím se experimenty provádějí na myších a experimentální lék není vhodný pro lidi. Důležitý je ale už samotný fakt, že věda je schopna spustit zastavené procesy zvenčí. Vědci jsou proto přesvědčeni, že vytvoření léku na Rettův syndrom je hned za rohem.

Již dříve se také uvádělo, že některé léky na léčbu Parkinsonovy choroby snižují projevy Rettova syndromu – ale také zatím jen u myší.

V roce 2013 byly provedeny první experimenty s genovou terapií Rettova syndromu na myších. Vědcům se podařilo „opravit“ 15 % buněk v mozkovém kmeni. To vedlo k výraznému zlepšení motorických funkcí a snížení počtu záchvatů. Tato technika je zatím ve fázi vývoje.

Dnes tedy probíhá aktivní výzkum při hledání metod léčby Rettova syndromu. Vědci doufají, že pokud se jim podaří naučit se ovládat „mikrokosmos lidské genetiky“, bude to obrovský krok vpřed v léčbě závažných genetických chorob, které ničí lidskou nervovou tkáň.

V Rusku je u Asociace pro pomoc pacientům s Rettovým syndromem registrováno více než 100 rodin. Rodiče pacientů říkají, že v naší zemi jsou vážné problémy s diagnostikou onemocnění. Pokud bylo možné stanovit správnou diagnózu, drtivá většina lékařů neví, jak léčbu provést. Nakonec ani sami rodiče nechápou, jak mohou pomoci dítěti s Rettovým syndromem a co mohou v budoucnu očekávat nebo v co doufat. Praxe přitom ukazuje, že při aktivním jednání ze strany rodičů mají děti s Rettovým syndromem šanci na relativně plnohodnotný život.

Rating
( No ratings yet )
Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: