Co je to schizofrenie? Etiologie této psychotické poruchy. Role genetických faktorů při vzniku onemocnění. Je schizofrenie dědičná a přes jakou linii? Které skupiny obyvatel jsou ohroženy? Vztah mezi schizofrenií a jinými duševními chorobami. S těmito otázkami jsme se obrátili na hlavního lékaře Medical Center Harmony of Health, psychiatra, psychiatra-narkologa a psychoterapeuta Vladislava Sipoviče.
Schizofrenie. Co je to za onemocnění a jak je časté?
Schizofrenie v překladu z řečtiny doslova znamená rozštěpení mysli (myšlení, myšlení). Dříve nazývaná demence precox (demence praecox) nebo schizofrenie. Nyní považována za skupinu endogenních duševních poruch, které se vyznačují poruchami myšlenkových procesů, emočních reakcí, vnímání a sebevnímání, řeči a chování. Touto vážnou duševní chorobou trpí na planetě více než 20 milionů lidí.
Nejtypičtějšími projevy schizofrenie jsou:
• Halucinace, nejčastěji sluchové, kdy pacient slyší v hlavě cizí hlasy. Často jsou doprovázeny zrakovými iluzemi a dokonce i pocity tělesného kontaktu s předměty, které ve skutečnosti neexistují.
• bláznivé nápady ve formě přetrvávajících falešných přesvědčení, které nejsou vlastní prostředí bydliště, nejsou sdíleny ostatními lidmi a přetrvávají navzdory všem důkazům o opaku.
• Konfabulace – falešné vzpomínky.
• Nevhodné, často neorganizované chování – mumlat, bezdůvodně se smát, chodit bez cíle, nepořádek, podivný, nedbalý vzhled atd.
• Maladaptivní řeč v podobě nevhodných výroků, opakování a nesouvislého blábolení, které neodpovídá situaci a místu.
• Emoční poruchy – apatie, nerovnováha mezi prožívanými emocemi a jejich vnějšími projevy na obličeji a v gestech.
Nebezpečí schizofrenie spočívá v tom, že vede ke snížení nebo úplné ztrátě pracovní schopnosti a schopnosti učení, sociální dysfunkci a předčasné smrti, která je pozorována u schizofreniků 2-3krát častěji než u zdravých lidí. To se vysvětluje negativní asociací schizofrenie se srdečními chorobami, metabolismem a infekčními chorobami.
Co může způsobit schizofrenii? Ke které verzi je vědecká komunita více nakloněna?
Přesný původ schizofrenní poruchy stále zůstává neznámý. Vědci předložili několik hypotéz pro jeho vývoj. Mezi hlavní patří:
• genetický, podle kterého se schizofrenie dědí. Částečně to potvrzuje mnohem vyšší pravděpodobnost výskytu onemocnění u jednoho z jednovaječných dvojčat, pokud je zjištěno u druhého, a také v rodinách, kde tímto onemocněním trpí pokrevní příbuzní. Navíc frekvence manifestace onemocnění do určité míry koreluje s mírou vztahu.
• dopaminspojující výskyt schizofrenie s porušením syntézy a interakce neurotransmiterů dopaminu, serotoninu, melatoninu produkovaných v limbické oblasti mozku. Jejich zvýšené vylučování vysvětluje pouze část příznaků, totiž bludy a halucinace, ale není v žádném případě spojeno s poklesem vůle a rozvojem apatie.
• S nesourodou prací pravé a levé hemisféry, poruchy fronto-cerebelárních interakcí jsou spojeny s neurogenetickou teorií výskytu poruchy.
• ústavní, na základě psychofyziologických charakteristik jedince. Například muži s gynekomorfní (ženský typ) postavy a ženy s piknikovým typem (zvětšený hrudník a vyčnívající žaludek s jemnými tenkými končetinami se slabým svalstvem) jsou mezi schizofreniky mnohem častější.
• Teorie infekce – To je spíše pocta historickému pátrání po původu schizofrenie. Myšlenka, že snížená imunita u chronických infekčních onemocnění je faktorem ve vývoji schizofrenie, nikdy nedostala vědecké zdůvodnění.
• Psychoanalytická hypotéza spojuje výskyt schizofrenie u lidí, kteří vyrůstali v rodinách s represivními metodami výchovy, nedostatkem vřelých vztahů nebo jejich selektivním projevem pouze k jednomu z dětí. Značný význam má také dvojí postoj rodičů ke stejnému jevu. Například když otec pochválí dítě za úspěch v šachové hře, ale vnitřně ho odsoudí, že nehraje fotbal. Dítě pociťuje takový rozkol ve svém hodnocení a tím vzniká vnitřní psychický konflikt, který následně může vést až ke schizofrennímu rozkladu osobnosti.
• Ekologický, uznávající prioritní rozvoj schizofrenie u lidí, kteří zažívají mutagenní účinky negativních environmentálních faktorů během prenatálního období vývoje. Patří sem i špatná výživa matky v těhotenství a nedostatek vitamínů ve stravě.
• Evoluční. Vysvětluje schizofrenii jako přirozené selhání touhy nervového systému zvýšit intelektuální schopnosti v technokratické společnosti. Ve skutečnosti to znamená, že schizofrenici jsou lidé s mutacemi v genomu, které dohromady tvoří sociálně-biologický rezervoár pro evoluční vývoj inteligence. Tato lehce fantastická teorie nám umožňuje považovat schizofrenní poruchu za produkt přirozeného výběru v sociálně-psychologickém prostředí.
Ačkoli příčina schizofrenie není zcela objasněna, její spouštěče jsou poměrně dobře známy. Tyto zahrnují:
• Rodinné problémy.
• Šikana a útlak v týmu.
• Vnitřní fobie.
• Osamělost.
• Být v chronické stresové situaci nebo silném single stresu (ztráta milované osoby, finanční kolaps, destrukce kariéry, rozvod a další negativní zásadní změny v životě člověka).
• Přílišné zaměření na řešení jednotlivých problémů.
• Hormonální změny během dospívání, těhotenství a endokrinní poruchy.
• Autohypnóza o přítomnosti diagnózy schizofrenie atp.
Ale bez ohledu na to, jaké rizikové faktory pro rozvoj schizofrenie existují, otázka, zda lze schizofrenii dědit, je aktuální pro lidi, kteří se chtějí oženit a mít děti, ale mají dědičnost zatíženou schizofrenií. Zvažování problému schizofrenie a dědičnosti si proto zaslouží zvláštní pozornost.
A přesto, je schizofrenie dědičné onemocnění nebo získané?
Pojďme si nejprve definovat, co je dědičnost. Dědičnost je schopnost organismu přenášet na své potomky vlastnosti a vývojové charakteristiky druhu. Ve skutečnosti jde o genetický program rodu. Upozorňujeme, že se nepřenášejí přesné kopie genetického kódu, ale jejich libovolné kombinace s genomem jiného organismu. Na lidské úrovni to znamená, že ze sady 23 mateřských a 23 otcovských chromozomů vzniká nový organismus. Kromě toho se chromozomy skládají z mnoha genů, z nichž každý je zodpovědný za tvorbu individuálních vlastností, některé geny jsou dominantní, zatímco jiné jsou recesivní. Gen odpovědný za rozvoj schizofrenie tedy dosud nebyl identifikován. Předpokládá se, že nemusí být sám, ale celá skupina, která se projevuje jako schizofrenie jen při určité vzájemné interakci.
Je možné, že geny schizofrenie volně cirkulují v lidské populaci a objevují se pouze tehdy, když se setkají s jinými geny odpovědnými za spuštění patologického procesu. To vše ještě zbývá objasnit, ale souvislost mezi schizofrenií a genetikou je prakticky nepochybná.
Fakta naznačující přítomnost genetické predispozice ke schizofrenii a způsob přenosu schizofrenie jsou výsledky klinických studií. Bylo rozhodnuto, že:
1. Příbuzní schizofreniků mají mnohem větší pravděpodobnost rozvoje schizofrenie než ostatní lidé. Navíc je riziko větší u těch, kteří jsou geneticky blíže pacientovi. Například to, jak se schizofrenie přenáší v závislosti na stupni vztahu, dokládají následující údaje o pravděpodobnosti rozvoje schizofrenie:
• U jednoho z jednovaječných dvojčat, pokud se u druhého rozvine schizofrenie – 48 %. Tak vysoké procento se vysvětluje identitou jejich chromozomové sady.
• Pro děti narozené 2 nemocným rodičům – 46 %.
• U dvojčat – 17 %.
• Pokud je 1 nemocný rodič a 1 nemocný sourozenec (sourozenec) – 17 %.
• Při narození od 1 nemocného rodiče – 13 %.
• Pokud má osoba nemocného bratra nebo sestru – 9 %.
• Pro nemocné prarodiče – 5 %.
• Synovci nemocných strýců nebo tet – 4 %.
• Pro srovnání, incidence v běžné populaci je 0,7-1,5 %. Mimochodem, v závislosti na regionu se toto číslo může pohybovat od 0,24 do 7,1 %
2. Riziko onemocnění dětí od nemocných rodičů je téměř stejné, bez ohledu na to, v jaké rodině byli vychováni – biologické nebo adoptivní. Tito. Prioritním rizikovým faktorem je stále dědičná predispozice, nikoli sociálně-psychologické prostředí.
3. Pravděpodobnost onemocnění koreluje s věkem rodičů. Je známo, že se zvyšuje po dosažení 35 let. To může být způsobeno akumulací defektních genů, což vede k rozpadu genomu.
Na otázku, kterou linií se schizofrenie přenáší, existují zcela opačné odpovědi. Někteří autoři tvrdí, že neexistuje žádná priorita dědičnosti v závislosti na pohlaví, jiní jsou přesvědčeni, že nemoc má tendenci se dědit spíše po ženské než mužské linii. Tento jev vysvětlují přítomností dalšího genetického materiálu (molekuly DNA) ve vajíčku obsaženého v mitochondriích cytoplazmy, a nikoli v chromozomech jádra. Na rozdíl od genomu se nazývá plasmon. Jeho obsah ve vajíčku je mnohem větší než ve spermatu.
Jak můžeme vysvětlit rozvoj schizofrenie u lidí bez rodinné anamnézy?
Velmi zajímavá otázka. Ve skutečnosti nám v tomto případě nejde o dědičnost genetického poškození po rodičích, ale o jejich výskyt v prenatálním (nitroděložním) období vývoje plodu. Ke genetickým mutacím dochází pod vlivem mutagenních faktorů na úrovni chromozomů nebo jednotlivých genů (bodové mutace). Navíc jsou tyto náhodné mutace příčinou přibližně poloviny případů geneticky podmíněné schizofrenie.
V roce 2014 bylo v důsledku společné studie vědců z Massachusettského technologického institutu a Harvardské univerzity objeveno více než 100 oblastí genomu, které jsou spojeny s rozvojem schizofrenie. Byla studována data od 29000 30 schizofrenních pacientů ze 4 zemí. Zároveň se podařilo prokázat, že lidé s genetickou predispozicí k tomuto onemocnění mají zvýšenou expresi složky C4, která se nachází na XNUMX. chromozomu a je zodpovědná za produkci jednoho z imunitních proteinů. Mnoho odborníků se domnívá, že tato skutečnost otevírá možnost prokázat skutečnou povahu nemoci, ale to je pouze začátek cesty, která může trvat několik desetiletí.
V tuto chvíli není možné určit, zda se u člověka s genetickými abnormalitami rozvine schizofrenie nebo ne. Můžete potvrdit pouze následující:
• Čím více defektních genů, tím vyšší je riziko schizofrenie.
• Geny spojené se schizofrenií nejsou specifické a mohou zvýšit riziko rozvoje dalších psychotických poruch, zejména OCD.
• Nedědí se nemoc samotná, ale program jejích metabolických procesů.
• K manifestaci schizofrenie u lidí s genetickou predispozicí nedochází vždy, její riziko se zvyšuje s chronickým stresem, akutním psychickým traumatem, ale i alkoholismem a drogovou závislostí.
• Neexistují žádné spolehlivé krevní testy nebo genetické testy, které by diagnostikovaly poruchu nebo určily, zda bude schizofrenie dědičná.
Na závěr bych chtěl říci, že dědičnost schizofrenie je složitá. Není spojena s jedním, ale se skupinou defektních genů, které působí kumulativně nebo poskytují jednotlivé aspekty patologického procesu. Proto nelze s jistotou říci, že lidé, kteří mají pokrevní příbuzné se schizofrenií, sami onemocní nebo přenesou nemoc na své děti. Ano, mají zvýšené riziko nemocnosti, ale to se realizuje v závislosti na vnějších podmínkách – sociálních, psychologických, environmentálních, ale i biologických vlastnostech těla v různých obdobích jeho utváření a vývoje.
Při výskytu určitého procenta schizofrenních poruch se uplatňuje dědičný efekt. Pokud jsou oba rodiče schizofrenní, jejich děti mají 40% šanci, že se u nich porucha rozvine. Ale podle statistik asi 80 % schizofreniků nemá žádné bezprostřední příbuzné s touto diagnózou. To znamená, že dědičnost schizofrenie je kontroverzní problém, který je předmětem debat v lékařské komunitě. Neméně studovaným problémem je, zda lze schizofrenii získat. I v tomto směru probíhají výzkumy, ale jasné závěry vysvětlující příčiny onemocnění zatím nejsou k dispozici.
O nemoci
Jedná se o nejčastější a nejzávažnější onemocnění ve skupině duševních poruch. Pacienti ztrácejí kontakt s realitou, slyší nebo vidí neskutečné věci a pod vlivem svých představ mohou jednat nezvykle a iracionálně.
Hovoříme o epizodické nemoci, projevující se psychotickými krizemi (attaky) nebo později recidivami.
- Vyskytuje se u 1–1,5 % populace (asi 1 ze 100).
- Výskyt je stejný v různých kulturách, na různých kontinentech.
- Postihuje stejně muže i ženy (rozdíl je přítomen pouze na počátku onemocnění).
Průběh onemocnění a cesta k uzdravení závisí na řadě faktorů, zejména na dobře fungujícím rodinném zázemí, včasné, dobře organizované léčebné a psychologické léčbě a systematické rehabilitaci.
Podle současné klasifikace existují 4 hlavní typy poruch:
- paranoidní;
- hebefrenní;
- katatonický;
- simplexní.
- změny chování:
- halucinace, bludy;
- neschopnost racionálně uvažovat;
- poruchy nálady;
- změny osobnosti;
- špatná koordinace pohybů;
- plachost;
- deprese;
- agresivita.
Paranoidní myšlenky a pocity úzkosti jsou u schizofreniků běžné. Existují lidé, kteří žijí podle představy, že jsou mezigalaktickými vládci Vesmíru a mají širokou škálu nadpřirozených vlastností. Přirozeně vyvstává otázka, měl by být pacient léčen? Potřebuje k návratu do reality užívat drogy (často s velmi silnými nežádoucími účinky), což se často projevuje neuspokojivou prací nebo manželstvím na pokraji krachu? Odpověď je jasná – dlouhodobě neléčená schizofrenie kumuluje změny, ke kterým dochází v pacientově mozku, a výrazně tak snižuje pravděpodobnost návratu do normálního života.
Kdy a proč porucha vzniká?
Psychóza se vyskytuje u lidí náchylných ke schizofrenii po vystavení nadměrné psychické zátěži (např. zkoušky, první partnerství apod.).
Mezi důvody, které vyvolávají manifestaci onemocnění, patří přecitlivělost a zvýšená zranitelnost, proto je důležitá kvalita vztahů s příbuznými. Ale co je schizofrenie – vrozená nebo získaná nemoc? Geneticky se dědí pouze predispozice, nikoli samotná nemoc. Pokud ale nemocí trpí jeden z rodičů, je riziko, že se porucha u dítěte projeví, asi 10 %. Tato predispozice se nevztahuje na 2. generaci (onemocnění u prarodiče), v takovém případě je pravděpodobnost výskytu onemocnění výrazně snížena.
Schizofrenní porucha začíná v mladém věku, takže může ovlivnit téměř celý život postiženého.
Viditelné změny v mozku
Pomocí moderních zobrazovacích testů bylo zjištěno, že mozky schizofreniků se liší od mozků jiných lidí. Ale změny v centrálním nervovém systému nejsou přítomny u 100 % pacientů. Navíc se mohou vyskytnout i u zdravých lidí. Nelze je použít ke stanovení diagnózy.
Zatím není jasné, jak moc souvisí změny v mozku se vznikem poruchy. Jejich častější přítomnost u pacientů ale přitahuje pozornost vědců. Studuje se nejen velikost jednotlivých částí mozku, ale také hustota nervových buněk a frekvence spojení mezi neurony. Možná právě zde vědci najdou odpověď na otázku původu schizofrenie (vrozené nebo získané onemocnění).
Co je známo o rozdílech v mozcích schizofreniků:
- Kontrakce limbického systému. Lymfatický systém je zodpovědný za lidské emoce. Vzhledem k tomu, že emoční deficity se u schizofrenika vyskytují často, souvislost je zřejmá.
- Mozkové komory. Mozek nevyplňuje celou lebku. Uvnitř jsou otvory, kterými protéká mozkomíšní mok. Místy se tyto prostory rozšiřují jako malé „jeskyně“, odborně nazývané mozkové komory. Nemocní lidé mají často širší komory než zdraví lidé.
- Prefrontální kůra. Jedná se o oblast, jejíž porážka je spojena s porušením sociální adaptace jedince. Zde se u lidí se schizofrenií snižuje počet spojení mezi mozkovými buňkami.
- Nedostatek lateralizace mozkové kůry. U zdravých lidí je levá část mozkové kůry větší než pravá. Tento jev se nazývá lateralizace mozkové kůry. Lateralizace se vyskytuje pouze u lidí, nikoli u zvířat. Předpokládá se, že lateralizace mozku je důležitá pro specifické lidské činnosti, jako je jazyková schopnost. Ale u schizofreniků jsou obě části mozkové kůry stejně velké.
Dědičnost a porucha
Příbuzní lidí se schizofrenií jsou vystaveni většímu riziku rozvoje onemocnění než ostatní. Procento rizika je úměrné genetické podobnosti příbuzných. Studie provedené na adoptovaných dětech ukázaly, že zvýšené riziko schizofrenie je častěji dáno dědičností než prostředím.
Výsledky výzkumu ukazují:
- Děti narozené lidem s psychotickou poruchou mají stejný výskyt onemocnění bez ohledu na to, zda byly vychovány svými biologickými rodiči nebo adoptivními rodiči.
- Porucha je častější v rodinách (přítomná u několika členů rodiny).
- Příbuzní lidí se schizofrenií mají mnohem větší riziko vzniku onemocnění. Toto riziko je vyšší u jednovaječných dvojčat (kvůli stejné genetické výbavě).
- U dítěte narozeného se schizofrenií, adoptovaného a vychovaného jinými rodiči, zůstává riziko téměř nezměněno.
- Příbuzní pacientů se schizofrenií mají také vyšší riziko vzniku některých dalších duševních onemocnění.
- Nemoc se přenáší spíše po ženské než mužské linii.
Riziko zdědění schizofrenie je:
- 48 % – u jednovaječných dvojčat;
- 46 % – u dítěte od dvou osob se schizofrenií;
- 17 % – u dítěte s jedním nemocným rodičem a jedním nemocným sourozencem;
- 13 % – u dítěte s jedním nemocným rodičem;
- 17 % – u dvojčat;
- 9 % – s nemocí u bratrů a sester;
- 4 % – pokud je strýc nebo teta nemocný;
- 17 % – u adoptovaného dítěte narozeného nemocné matce;
- téměř 0 % – u adoptovaného dítěte narozeného zdravé matce.
Předpokládá se, že schizofrenie nastává v důsledku interakce několika genů. Jsou schopni přirozeně existovat v populaci, ale jejich kombinace způsobuje problémy. Počet jednotlivých genů, které má člověk, určuje riziko onemocnění. Porucha vzniká součtem účinků více genů. Každý z odpovědných genů sám o sobě nemůže způsobit onemocnění. Proto je nemožné stanovit a posoudit riziko rozvoje schizofrenie u dětí během prenatálního vyšetření.
Získaná nemoc
Existují faktory, které mohou vyvolat rozvoj onemocnění u lidí bez genetické predispozice? Dá se schizofrenie získat? K nástupu poruchy může dojít později v životě člověka v důsledku vystavení sociálním a biologickým faktorům, které způsobují silný stres (nejrizikovější období je 15-30 let).
Získaná schizofrenie se může vyskytnout u člověka s nedostatečnou schopností adaptace, adaptability na obtížné, život ohrožující situace (smrt blízkého člověka, zklamání v lásce, sociální selhání, změny sociokulturního prostředí atd.), stejně jako na události které vyžadují vážné rozhodnutí.
S rozvojem získané schizofrenie jsou příčinami biologické faktory, zejména alkoholismus, drogová závislost a zneužívání drog. Člověk ztrácí odolnost vůči stresu, což vede k rozvoji schizofrenie, která se vyznačuje určitými primárními rysy:
- hypersenzitivita;
- plachost;
- úzkost;
- depresivní nálada;
- podezřívavost;
- uzavření;
- potíže v komunikaci.
Příznaky se objevují náhle nebo se objevují postupně.
Existuje řada dalších faktorů, které se podle odborníků mohou na vzniku získané schizofrenie podílet.
Komplikace při porodu
Lidé s touto poruchou často zjistí, že jejich porod neproběhl hladce. Nejčastějšími rizikovými faktory jsou asfyxie nebo trauma. Zatím není jasné, jak tato skutečnost souvisí se vznikem onemocnění.
Infekce matky během těhotenství
V období zvýšeného výskytu infekcí se rodí o několik procent více dětí, které později trpí schizofrenií. Během chřipkové epidemie se rodí zvýšený počet budoucích schizofreniků.
Změny na biochemické úrovni
Tyto změny jsou velmi složité, abyste jim porozuměli, musíte se podívat na základy biochemie, molekulární biologie a farmakologie. Mezi hlavní látky spojené se schizofrenií patří:
- dopamin;
- serotonin;
- norepinefrin;
- kyselina gama-aminomáselná (GABA);
- glutamát;
- acetylcholin a mnoho dalších.
Schizofrenie v evoluci
Je pozoruhodné, že pomocí drog jsou vědci schopni vyvolat stavy podobné psychotickým epizodám u myší. Ale zároveň neexistuje žádná analogie se schizofrenií ve světě zvířat. Zdá se, že jde o poruchu specifickou pro člověka a je spojena s vývojem jazyka a asymetrií mozku.
Jeden z výzkumníků, doktor Crowe, předpokládal, že schizofrenie vznikla ztrátou této asymetrie. Studoval více než 11000 XNUMX anglických dětí narozených během jednoho týdne a zjistil, že děti, které měly poruchy čtení a byly praváky, měly výrazně vyšší pravděpodobnost rozvoje schizofrenie. Zaměřil se také na Wernickeho oblast (oblast mozku pro porozumění mluvené řeči). Aktivita tohoto centra se obvykle zvyšuje při poslechu řeči druhých a naopak klesá při poslechu vlastního monologu. S největší pravděpodobností je tato zábrana kritickou zpětnou vazbou, která člověku umožňuje odlišit jeho řeč od řeči ostatních lidí. Nebyl nalezen u schizofreniků.
