Co je Tourettův syndrom? Příčiny, diagnostiku a léčebné metody probereme v článku doktora Diordieva Maxima Borisoviče, psychiatra s 9letou praxí.
Na článku Dr. Diordieva Maxima Borisoviče pracovali literární redaktorka Vera Vasina, vědecký redaktor Vladimir Vozhzhov a hlavní redaktorka Margarita Tikhonova
Definice nemoci. Příčiny onemocnění
Tourettův syndrom (Touretteův syndrom) je onemocnění nervového systému, které způsobuje mnohočetné motorické a hlasové tiky. Pro stanovení diagnózy musí být přítomni déle než rok.
Nemoc podobná Tourettově syndromu byla poprvé popsána v roce 1486 v knize Kladivo na čarodějnice. Byla tam zmínka o knězi s motorickými a hlasovými tiky, který byl považován za posedlého. Na konci 1. století popsal příznaky onemocnění na příkladu více pacientů spolu s kolegy francouzský neurolog Georges Gilles de la Tourette, po kterém byl syndrom pojmenován [XNUMX].
Tourettův syndrom se obvykle projevuje v dětství, ale často je nemoc odhalena pozdě nebo není diagnostikována vůbec, protože rodiče nevěnují tikům náležitou pozornost. Kvůli tomu se malým pacientům nedostává včasné pomoci a mohou trpět nejen tiky samotnými, ale také psychickými problémy spojenými s onemocněním. V Evropě trvá od objevení prvních příznaků Tourettova syndromu k diagnóze v průměru více než 5 let [2].
Prevalence Tourettova syndromu
Tourettův syndrom je velmi častý, postihuje přibližně 10 z 1000 dětí. V Rusku je diagnostikována u 8 lidí na 10 000 obyvatel a může jí trpět až 5 % školáků [3]. Muži onemocní častěji než ženy: poměr mezi nimi je přibližně 3 ku 1.
Příčiny Tourettova syndromu
Tourettův syndrom je genetická porucha, která se přenáší od rodičů. Přesný mechanismus dědičnosti ani gen odpovědný za onemocnění však nejsou známy. Riziko přenosu onemocnění na dítě je asi 50%. V minulosti, na začátku 4. století, byly tiky považovány za důsledek psychického traumatu, ale moderní medicína to odmítá, protože takový předpoklad nebylo možné prokázat [XNUMX]. Psychosociální faktory a autoimunitní onemocnění nezpůsobují Tourettův syndrom, ale mohou ovlivnit závažnost onemocnění.
Existuje teorie, že nedostatek hořčíku v těle a související metabolické poruchy mohou ovlivnit rozvoj Tourettova syndromu. Nepřímým důkazem toho je, že léky s určitými sloučeninami hořčíku mohou zlepšit stav pacientů. Na toto téma však nebyly provedeny žádné velké studie [5].
Pokud zaznamenáte podobné příznaky, poraďte se se svým lékařem. Nevykonávejte samoléčbu – je to nebezpečné pro vaše zdraví!
Příznaky Tourettova syndromu
Tourettův syndrom se projevuje jako tiky – rychlé, náhlé, opakující se nutkavé pohyby nebo vydávání zvuků. Nejčastěji se vyskytují u chlapců ve věku od 4 do 11 let. Závažnost tiků vrcholí kolem 10–12 let a ustupuje během dospívání. Většina tiků odezní spontánně, ale přibližně u 1 % dětí přetrvávají do dospělosti [7] .
Existují dvě hlavní skupiny klíšťat:
- motorické tiky – Jedná se o mimovolní pohyby částí těla. Nejčastějším z nich je zvýšené mrkání. Může se také objevit skákání, klepání se, kroucení a otáčení těla, grimasy, plivání, obscénní gesta a opakování pohybů jiných lidí (kopropraxie a echopraxie).
- Vokální nebo zvukové tiky – jedná se o obsedantní výslovnost hlásek, méně často slov. Může se projevovat kašláním, kašláním, chrčením. Někdy jsou takové děti mylně léčeny na bronchitidu, tracheitidu a bronchiální astma. Tourettův syndrom je často spojen s koprolálií, náhlým vyslovením obscénních frází nebo slov, které je často doprovázeno kopropraxií. Koprolálie se však vyskytuje pouze u 10 % pacientů [6]. Kromě koprolálie dokážou opakovat cizí slova, vlastní slovo nebo frázi (echolalia a palilalia).
U Tourettova syndromu jsou motorické tiky nutně kombinovány s vokálními. Pokud jsou přítomny motorické tiky, ale žádné hlasové, pak je třeba mít podezření na další onemocnění: organické poškození mozku, epilepsii, poruchu pozornosti (ADHD), obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD).
Mnoho dětí a dospívajících s Tourettovým syndromem má také ADHD, OCD, zvýšenou agresivitu, úzkost a depresi.
U Tourettova syndromu nejsou narušeny intelektuální schopnosti. Děti s tímto stavem mohou být velmi rozrušené škádlením svých vrstevníků. S emočním stresem způsobeným velkou pozorností nebo zesměšňováním druhých mohou tiky zesílit.
Forma tiků u Tourettova syndromu se může v průběhu dne nebo týdne měnit, například od lehkých jednotlivých motorických tiků ráno nebo na začátku týdne až po komplexní a vícečetné večery nebo na konci školy. týden. Jejich závažnost zřejmě závisí mimo jiné na psycho-emocionálním stresu.
Někdy se děti snaží své tiky ovládat, ale taková kontrola je možná jen do určité míry. Když se dítě snaží tiky potlačit, příznaky se mohou zhoršit. Pokus o zadržování tika způsobuje silné nepohodlí, které zvyšuje úzkost – tické pohyby je naopak trochu uklidňují. Stres, úzkost a únava mohou způsobit, že tiky budou stále častější a horší.
Patogeneze Tourettova syndromu
Patogeneze Tourettova syndromu není zcela objasněna. Je známo pouze to, že porucha je způsobena genetickými důvody. S největší pravděpodobností určité genetické faktory narušují fungování neurotransmiterových systémů v subkortikálních formacích a frontálním kortexu.
Kromě genetických faktorů se na patogenezi může podílet i organické poškození mozku, například v důsledku patologií těhotenství a porodu, traumatických poranění mozku nebo neuroinfekcí.
Hlavní roli v patogenezi onemocnění pravděpodobně hraje dysfunkce frontálních laloků. Předpokládá se, že hlavní roli v rozvoji Tourettova syndromu hraje pravá frontotemporální oblast, senzomotorické části orbitofrontálního kortexu, motorická oblast, bazální ganglia a cingulární gyrus. Důležité jsou také poruchy v kortiko-strio-thalamo-kortikálním okruhu – nervových obvodech spojujících kůru, bazální ganglia a thalamus.
Poruchy fungování těchto struktur jsou typické i pro děti s OCD a ADHD – tato onemocnění často doprovázejí Tourettův syndrom. Jsou dokonce známy formy OCD, které jsou geneticky spojeny s Tourettovým syndromem (hlavně OCD s obsedantními akcemi – F42.1).
U Tourettova syndromu je pravděpodobně narušeno fungování dopaminergního systému. Změny pravděpodobně ovlivňují serotoninové, norepinefrinové, glutamátové, cholinové, GABAergní a opioidní systémy. Na nepřímou souvislost mezi Tourettovým syndromem a dopaminem poukazuje fakt, že tiky se snižují při léčbě léky ovlivňujícími přenos nervových vzruchů způsobených dopaminem (například blokádou postsynaptických D2 receptorů) [2].
Klasifikace a stadia vývoje Tourettova syndromu
Tourettův syndrom je typ chronické tikové (nebo tikové) poruchy. V Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10) je nemoc kódována jako F95.2 Kombinované vokální a mnohočetné motorické tiky.
V další Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-11) se tiky a Tourettův syndrom přenášejí z duševních poruch na neurologické [1].
Podle klasifikace American Psychiatric Association (DSM-IV) se tiky dělí do následujících skupin:
- podle typu – motorické nebo vokální;
- podle trvání – přechodné nebo chronické.
Přechodná tiková porucha je mnohočetné motorické, vokální nebo oba tiky, které trvají 1 až 12 měsíců. Chronické tikové poruchy jsou přítomny déle než rok. Mohou být jednoduché nebo vícenásobné, motorické nebo vokální, ale ne oba typy najednou. Tourettův syndrom je chronická tiková porucha. Pro stanovení diagnózy musí být více než jeden rok přítomno více motorických tiků a alespoň jeden vokální tik.
Neexistují žádná stádia Tourettova syndromu. Ale obvykle porucha začíná přechodnými motorickými tiky, obvykle záškuby obličeje, které trvají až rok. Často je to grimasa, pak kašel a syčení. Postupně se tiky rozšířily do paží, nohou a šíjových svalů. Pak se obvykle po roce objevují vokální tiky, které komplikují obraz nemoci.
Komplikace Tourettova syndromu
Tourettův syndrom může být doprovázen depresí, úzkostnými poruchami, OCD a ADHD, což komplikuje prognózu. Deprese se objevuje, protože děti s tímto syndromem jsou často zraněny a ponižovány. V důsledku toho se u nich vyvine pocit osamělosti a může se u nich rozvinout autoagrese, dokonce i pokus o sebevraždu. Proto je důležité nenechat dítě s touto poruchou samotné: potřebuje především podporu rodičů a přátel.
Při symptomech koprolálie děti vykřikují oplzlosti, a proto mohou podléhat agresi ostatních. Proto je pro takové pacienty velmi důležité organizovat správné sociální prostředí [7].
Diagnóza Tourettova syndromu
Tourettův syndrom je diagnostikován psychiatrem nebo neurologem na základě pozorování a sběru informací o anamnéze, životních podmínkách a prodělaných onemocněních. Nyní se vyvíjejí genetické mapy, které umožní od narození určit soubor genů charakteristických pro Tourettův syndrom, tato metoda však zatím není k dispozici.
Aby byl diagnostikován Tourettův syndrom, musí tento stav splňovat následující kritéria:
- je přítomno více motorických tiků a alespoň jeden vokální tik;
- tiky se vyskytují mnohokrát denně, téměř denně;
- porucha trvá déle než rok, ale ne nutně nepřetržitě, remise trvají méně než dva měsíce;
- příznaky začaly před dosažením věku 18 let [8].
Je velmi důležité odlišit tiky u Tourettova syndromu od sekundárních tiků, které se objevují v důsledku infekcí nebo traumatických poranění mozku během těhotenství, porodu nebo raného dětství. Rozlišují se pouze na základě anamnézy a fyzikálního vyšetření. Jiné testy, jako je magnetická rezonance a krevní testy, se k diagnostice Tourettova syndromu nepoužívají.
Léčba Tourettova syndromu
Lékař má vždy na výběr, zda předepíše léky na Tourettův syndrom. V tomto případě je důležité zaměřit se na stav pacienta, protože ve více než polovině případů příznaky zmizí bez užívání léků.
Psychologická pomoc
Pokud tiky nezasahují do schopnosti člověka komunikovat, studovat nebo pracovat, pak s největší pravděpodobností není třeba brát léky. V takové situaci bude užitečné psychologické poradenství dítěte a rodičů. Je důležité říci rodičům, že za žádných okolností byste neměli vyžadovat, aby vaše dítě přestalo kašlat a šklebit se – to jen zvýší emoční stres a v důsledku toho tiky.
V zahraničí, zejména v USA, se osvědčila metoda zvaná „Habit reversal training“, tedy habit reversal training [10]. Pacient je učen sledovat vjemy, které tiky předcházejí, a snažit se je nahradit přijatelnějšími akcemi. Metoda tiky neodstraňuje, ale výrazně redukuje jejich projevy.
K nápravě chování se využívá i kognitivně behaviorální psychoterapie [12].
léčení
K léčbě Tourettova syndromu lze použít antipsychotika (neuroleptika) v nízkých dávkách, které ovlivňují dopaminergní aktivitu. Nejúčinnější jsou Aripiprazol, Risperidon a Haloperidol. Z nich je nejlépe snášen Aripiprazol. V ruských návodech na léčbu Tourettova syndromu se však tento lék nezmiňuje, i když v USA je schválen Food and Drug Administration (FDA) a aktivně se používá v terapii. V Rusku jsou předepisovány Haloperidol a Risperidon a také řada nootropik (nejčastěji kyselina hopantenová a aminofenylmáselná) bez dostatečné důkazní základny.
Existují důkazy o účinnosti Clonidinu, ale tento lék je nebezpečný při předávkování. Mezi možné nežádoucí účinky patří kolapsové stavy, tedy prudký pokles krevního tlaku, který může vést až k mdlobám.
Existují nepotvrzené údaje o účinnosti injekcí botulotoxinu do obličejových svalů.
Při výskytu souběžných onemocnění, jako je úzkostně-depresivní porucha a OCD, se používají selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu: sertralin, paroxetin, escitalopram. V případech těžké agrese zaměřené na sebe nebo na druhé jsou předepisovány stabilizátory nálady (lithium a další) [12].
Transkraniální magnetická stimulace
Vliv transkraniální magnetické stimulace na Tourettův syndrom u dětí i dospělých je v současné době zkoumán, stále však nejsou k dispozici dostatečné údaje o účinnosti této metody [11].
Neurochirurgická léčba
U těžkých případů onemocnění a těžké lékové rezistence lze využít neurochirurgický přístup – hlubokou stimulaci podkorových struktur mozku (globus pallidus a thalamus). Používá se u dospělých pacientů.
Předpověď. Prevence
Prognóza je příznivější a onemocnění často končí remisí nebo uzdravením, pokud se tiky objevily před 7. rokem věku.
Tourettův syndrom často vyvolává u lidí strach a asociace, že tato vlastnost narušuje běžnou komunikaci s ostatními. Pokud ale k terapii přistoupíte správně a vyloučíte provokující faktory, může porucha progredovat poměrně příznivě. Příkladem je zpěvačka Billie Eilish. Vzhledem k závažnosti onemocnění nechodila do školy a vzdělávala se doma. To zpěvačce nezabránilo v tom, aby v roce 2019 nahrála singl, který získal první místo ve světových hitparádách, a v roce 2021 se dostala do seznamu 100 nejvlivnějších lidí roku podle časopisu Time. Tourettovým syndromem údajně trpěl i Wolfgang Mozart [13].
Tourettův syndrom je genetické onemocnění, takže jeho rozvoji nelze zabránit. Pokud se však včas poradíte s lékařem, můžete snížit závažnost onemocnění a zabránit rozvoji deprese, autoagrese a obsedantně-kompulzivní poruchy.
V případě těžkých tiků, které nelze léčit a narušují komunikaci, studium nebo práci, může pacient podstoupit lékařské a sociální vyšetření: specialisté posoudí závažnost stavu a případně určí skupinu postižení.
Tourettův syndrom je psychoneurologické onemocnění doprovázené četnými tiky: vokálními (opakování frází, slov, kašlání) a motorickými (časté mrkání, záškuby ramen, tváří, paží nebo nohou). Takové zvuky a pohyby se objevují nekontrolovatelně a nečekaně a trvají poměrně dlouho.
Nemoc poprvé popsal v roce 1885 Gilles de la Tourette, který pracoval na pařížské klinice pod vedením učitele Sigmunda Freuda, psychiatra Jeana-Martina Charcota. Současné představy o něm vznikly díky výzkumu odborníků z oboru psychiatrie Arthura a Elaine Shapirových.
Příčiny vzhledu
Hlavními „viníky“ odpovědnými za syndrom Gilles de la Tourette jsou geny. Dosud nebyly přesně stanoveny, ale pokud jsou v těle přítomny, pak existuje riziko vzniku tohoto onemocnění. Často rodiče dítěte trpícího syndromem, kteří odpovídají na otázky specialisty o zdraví rodinných příslušníků, jsou překvapeni, když si uvědomí, že oni nebo jejich příbuzní měli podobné příznaky, ale onemocnění v té době prostě nebylo diagnostikováno.
Kromě dědičné povahy mohou vývoj syndromu vyvolat následující faktory:
- Nastávající maminka v těhotenství pila alkohol, hodně kávy a kouřila. Je také možné, že měla vážnou toxikózu a stres.
- Dítě se narodilo s nízkou porodní hmotností a mělo poškozený mozek.
- Při porodu byl nedostatek kyslíku.
- Novorozenec měl abnormální výsledky Apgar.
- streptokokové infekce.
Tourettův syndrom: příznaky
Hlasové a motorické tiky u dětí trpících tímto onemocněním mohou být jak vzorové, tak jedinečné, jednoduché i složité. Vyskytují se v záchvatech a několikrát během dne, denně nebo intermitentně. Hlasové a motorické tiky se vyskytují současně a odděleně, jejich frekvence, počet a složitost se neustále mění. Mohou se zhoršit ve stresu, objevit se během spánku nebo být dobrovolně potlačeny.
Vokální tiky mají výbušné vokalizace, někdy jsou slyšet obscénní slova a celé fráze, čemuž se říká „koprolamie“. To může být doprovázeno odpovídajícími neslušnými gesty a tento jev má také svůj vlastní název „kopropraxie“. Naštěstí k tomu dochází u malého počtu pacientů.
Je důležité vědět následující:
- přítomnost tiků neovlivňuje duševní vývoj dítěte a nesvědčí o nízké inteligenci;
- tiky nejsou spojeny s encefalitidou, pohybovými poruchami nebo intoxikací;
- dítě se rychleji vyrovná se syndromem, pokud je podporováno v rodině, škole a ve společnosti;
- Nejtěžší tiky nejsou jasným ukazatelem schopnosti dítěte zvládat různé situace a kvality školní práce.
Je třeba si také uvědomit, že ne všechny tiky jsou známkou syndromu.
Dětská nemoc v životě dospělých
Dříve byl Gilles de la Tourette syndrom považován za zvláštní a docela vzácné onemocnění. Lidé jí trpící byli nazýváni posedlí a byli spojováni s křikem nadávek a obscénními slovy.
V dnešní době se toto onemocnění vyskytuje často, ale je obtížné ho diagnostikovat, protože se obecně vyskytuje v mírné formě. První příznaky se objevují u dětí ve věku 4-8 let, ale někdy to může být i později. Frekvence a intenzita tiků se mění s věkem a do 18 let by měly vymizet. Polovina pacientů vstupuje do „dospělosti“ po úplném zbavení se tohoto syndromu, zatímco druhé nezbývá nic jiného, než s ním nějakým způsobem koexistovat po celý život. Kompletní Tourettův syndrom, tedy jeho těžká forma, je extrémně vzácný.
Lehký stupeň této nemoci měl spisovatel Samuel Johnson, analýza historických dokumentů dokazuje její přítomnost u císařů Claudia, Petra Velikého, Napoleona, dramatika Moliera a skladatele Mozarta.
Tourettův syndrom nyní prokazují slavní lidé, včetně dvou slavných fotbalistů. S největší pravděpodobností neexistuje člověk, který by neznal fotbalistu Davida Beckhama. Často bezdůvodně vykřikuje nadávky, ale není schopen s tím nic udělat. Stejný problém má i další fotbalista, brankář Tim Havard, kterému se proti jeho vůli čas od času pohnou ruce. Tento problém mu však nebrání v rekordu – má největší počet čistých kont v Anglii.
Léčba je povinná
Rodiče musí pochopit, že Tourettův syndrom je nemoc, kterou nelze ignorovat. Pouze nejlehčí forma onemocnění nevyžaduje léčbu. Ale u velkého počtu pacientů je Tourettův syndrom kombinován s ADHD, agresivitou a úzkostí. Děti mohou mít potíže s učením, protože i mírné tiky je matou a brání jim v soustředění. To ovlivňuje kvalitu života a vztahy s přáteli a spolužáky. Proto stojí za to kontaktovat odborníka.
Léčba Tourettova syndromu zahrnuje následující:
- psychoterapie – behaviorální, racionální, skupinová a individuální, rodinná;
- školení kontejnmentu – odstranění jemu podobných tiků, řízení;
- brát léky.
Úplné vyléčení je v současné době nemožné. Vedle dítěte s tímto onemocněním by měli být lidé, kteří si syndrom dobře uvědomují (rodiče, blízcí, vychovatelé, učitelé), kteří pro něj vytvářejí podpůrné prostředí v domácnosti, školce, škole. Lidé kolem vás by si měli na tiky zvyknout, nezaměřovat se na ně a většinou časem odezní.