Absenční epilepsie v dětství – forma idiopatické generalizované epilepsie, vyskytující se u dětí předškolního a základního školního věku, s charakteristickými příznaky v podobě absenčních záchvatů a patognomických znaků na elektroencefalogramu. Projevuje se jako náhlé a krátkodobé výpadky vědomí, častěji ve dne, aniž by to ovlivnilo neurologický stav a inteligenci dítěte. Epilepsie z dětské absence je klinicky diagnostikována typickým obrazem paroxysmu s potvrzením EEG vyšetřením. Pacienti vyžadují specifickou léčbu antiepileptiky.
Přehled
Dětská absence epilepsie (CAE) představuje asi 20 % všech případů epilepsie u dětí do 18 let. K nástupu onemocnění dochází mezi 3. a 8. rokem, výskyt patologie je o něco vyšší u dívek. Již v roce 1789 popsal Tissot záchvat absence jako symptom. Podrobný popis EEG vzoru absenčních záchvatů byl předložen v roce 1935. Díky tomu bylo možné tento typ paroxysmu spolehlivě zařadit do skupiny epileptických syndromů, avšak dětská absenční epilepsie byla identifikována jako samostatná nozologická forma až v roce 1989. Toto onemocnění zůstává pro pediatrii relevantní, protože rodiče si často nemusí všimnout přítomnosti záchvatů absence u dítěte a po dlouhou dobu připisují tento stav nepozornosti. V tomto ohledu může pozdní léčba vést k rozvoji rezistentních forem DAE.
Příčiny dětské absence epilepsie
Nemoc se vyvíjí pod vlivem komplexu příčin a provokujících faktorů. Zpočátku dochází k destrukci mozkové hmoty v důsledku vystavení různým faktorům v období před narozením, traumatem a hypoxií během porodu a také v postnatálním období. V 15-40 % případů se jedná o dědičnou zátěž. Prokázán je i vliv hypoglykémie, mitochondriálních poruch (včetně Alpersovy choroby) a střádavých chorob. Tak či onak se mění parametry dráždivosti jednotlivých korových neuronů, což vede ke vzniku primárního ohniska epileptické aktivity. Takové buňky jsou schopny generovat impulsy, které způsobují záchvaty s charakteristickým klinickým obrazem, který se mění v závislosti na umístění těchto buněk.
Příznaky dětské absence epilepsie
Epilepsie s absencí v dětství debutuje ve věku 4–10 let (vrchol výskytu je 3–8 let). Projevuje se ve formě paroxysmů se specifickým klinickým obrazem. Útok (absence) vždy začíná náhle a stejně nečekaně končí. Během útoku se zdá, že dítě zmrzne. Nereaguje na jemu adresovanou řeč, jeho pohled směřuje jedním směrem. Navenek to často může vypadat, že dítě prostě o něčem přemýšlí. Průměrná doba trvání záchvatu absence je přibližně 10-15 sekund. Celé období záchvatu je zpravidla zcela amnézické. Po paroxysmu není žádný stav slabosti nebo ospalosti. Tento typ záchvatu se nazývá prostá absence a vyskytuje se izolovaně asi u třetiny pacientů.
Mnohem častěji jsou ve struktuře nepřítomnosti přítomny další prvky. Může být přidána tonická složka, obvykle ve formě záklonu hlavy dozadu nebo koulení očí. Atonická složka v klinickém obrazu ataky se projevuje vypadáváním předmětů z rukou a kýváním. Často se přidávají automatismy, např. hlazení rukou, olizování, smekání, opakování jednotlivých hlásek, méně často slov. Tento typ paroxysmu se nazývá záchvat komplexní absence. Pro kliniku dětské absenční epilepsie jsou typické jak jednoduché, tak komplexní absenční záchvaty, občas jsou však možné atypické projevy, kdy dochází k postupné a ne úplné ztrátě vědomí, záchvat je delší a po něm je zaznamenána slabost a ospalost. To jsou známky nepříznivého průběhu onemocnění.
DAE se vyznačuje vysokou frekvencí záchvatů – několik desítek až stovekkrát denně, obvykle během dne. Útoky jsou často vyprovokovány hyperventilací a někdy se objevuje fotosenzitivita. Přibližně ve 30–40 % případů se objevují i generalizované záchvaty se ztrátou vědomí a tonicko-klonické záchvaty. Často může tato forma útoku dokonce předcházet výskytu typických záchvatů absence. Navzdory tomu je dětská absence epilepsie považována za benigní, protože neexistují žádné neurologické změny a žádný dopad na inteligenci dítěte. Poruchu pozornosti s hyperaktivitou přitom má zhruba čtvrtina dětí.
Diagnóza absencí dětské epilepsie
Diagnóza se opírá především o klinický obraz onemocnění. Příznaky dětské absenční epilepsie jsou zcela specifické, takže diagnostika obvykle není obtížná. Pediatr může mít podezření na onemocnění, pokud si rodiče stěžují na nepozornost dítěte, častou přemýšlivost nebo dítě nezvládá školní osnovy. Vyšetření u dětského neurologa umožňuje shromáždit důkladnou anamnézu, včetně rodinné anamnézy a rané novorozenecké anamnézy, kdy mohlo dojít k traumatu nebo jiným faktorům rozvoje dětské absenční epilepsie. Také při vyšetření jsou vyloučeny neurologické příznaky a odhalena přibližná korespondence inteligence s věkovou normou. Pro tyto účely mohou být provedeny dodatečné testy. Někdy je možné vizuálně zaregistrovat samotný útok.
Je nutná elektroencefalografie. Až donedávna to byla EEG studie, která potvrdila diagnózu epilepsie v dětství, ale nashromážděné zkušenosti ukázaly, že změny na elektroencefalogramu mohou chybět, i když ve vzácných případech. Současně může být léze přítomna při úplné absenci příznaků. Diagnostika EEG je však povinná a provádí se ve 100 % případů. Patognomické změny na elektroencefalogramu jsou pravidelné vrcholově-vlnové komplexy s frekvencí 2,5 až 4 Hz (obvykle 3 Hz), asi u třetiny dětí je zaznamenáno biocipitální zpomalení, méně častá je delta aktivita v okcipitálních lalocích při zavírání očí.
Jiné studie (CT, MRI mozku) pro stanovení diagnózy dětské absence epilepsie nejsou indikovány, ale lze je provést k vyloučení symptomatické epilepsie, kdy příčinou záchvatu může být nádor, cysta, encefalitida, tuberkulózní poškození mozku dyscirkulační poruchy atd.
Léčba absencí dětské epilepsie
K prevenci absenčních záchvatů je indikována medikamentózní terapie, obvykle monoterapie. Léky volby pro děti jsou sukcinimidy. V přítomnosti generalizovaných tonicko-klonických paroxysmů je výhodné použít přípravky kyseliny valproové. Léčba je předepsána striktně neurologem nebo epileptologem, pokud je spolehlivě potvrzena diagnóza „epilepsie v dětství“. Vysazení léků se doporučuje po třech letech stabilní remise, tedy nepřítomnosti klinických projevů. Pokud se objeví tonicko-klonické záchvaty, doporučuje se k dokončení léčby minimálně 4 roky remise. Použití barbiturátů a skupiny karboxamidových derivátů je kontraindikováno.
Prognóza dětské absence epilepsie je příznivá. K úplnému uzdravení dochází v 90–100 % případů. Atypické a na léčbu rezistentní formy jsou vzácné, stejně jako „transformace“ onemocnění do juvenilních forem idiopatické epilepsie. Neexistuje žádná prevence dědičných případů dětské absence epilepsie. Obecná opatření zahrnují prevenci těhotenských komplikací u matky, porodních poranění u novorozenců a úrazů v raném dětství.
Absenční epilepsie je jednou z odrůd tohoto onemocnění, charakterizovaného absencí konvulzivních svalových kontrakcí během záchvatu. Nejčastěji diagnostikována v dětství. Absenční epilepsie je snadněji odhalitelná díky jejím specifickým symptomům. Lékaři toto onemocnění nazývají benigní, je snadno léčitelné a neovlivňuje centrální nervový systém pacienta.
Příznaky
Absenční typ epilepsie se nejčastěji vyskytuje bez varovných příznaků. Ve vzácných případech si však pacienti stěžují na záchvat migrény, nevolnost, zrychlený srdeční tep a zvýšenou činnost potních žláz. Děti trpící absencí epilepsií zažívají před záchvatem bezdůvodnou agresi nebo neklid a jsou možné sluchové halucinace. Samotný útok znamená přítomnost následujících příznaků:
- Při absenci záchvatu pacient ztuhne. Zpočátku se může zdát, že je člověk hluboko v myšlenkách. Pacient však nereaguje na žádné vnější podněty. Netrvá déle než 20 sekund, po skončení záchvatu si pacient nepamatuje, co se mu v tu chvíli stalo. Po záchvatu absence je možná těžká ospalost;
- komplexní forma záchvatu nepřítomnosti zahrnuje koulení očí a úplnou relaxaci horních končetin. V některých situacích jsou během útoku pozorovány automatismy, jako je hlazení paží nebo rytmické pohyby nohou.
Tento typ epileptického syndromu implikuje vysokou frekvenci záchvatů – záchvatů, z nichž většina se vyskytuje, když je pacient při vědomí.
Datum zveřejnění: 24. března 2021
Datum revize: 14. února 2023
Obsah článku
Příčiny
Častěji absenční epilepsie progreduje, když dojde k odchylce během intrauterinního vývoje pacientky. To se vysvětluje poškozením buněk nervového systému nebo nesprávnou tvorbou mozku. Vyvolat onemocnění mohou vrozené patologie, jako je mikrocefalie. Absence má genetický faktor. Pokud otec i matka trpí nějakým typem epilepsie, v 9 z 10 případů bude nemocné i dítě. Lékaři identifikují několik faktorů, které mohou vyvolat útok:
- intenzivní duševní stres, vysoká frekvence exacerbací je pozorována u lidí, kteří mají dobré akademické výsledky ve škole nebo na univerzitě;
- silný fyzický stres může vyvolat nestabilitu v centrálním nervovém systému;
- častý stres, jako jsou hádky mezi rodiči doma nebo časté změny prostředí;
- nesprávný metabolismus;
- nedostatečný krevní oběh;
- traumatické poranění mozku, charakterizované poraněním nervových zakončení nebo cévních kanálků;
- předávkování léky.
Tyto faktory narušují fungování mechanismů, které regulují úroveň excitace a inhibice v mozku. Rozvíjí se konvulzivní aktivita neuronů.
Odrůdy
Absenční epilepsie se dělí na několik forem:
- typické implikuje hodnoty EEG vyšší než 2,5 Hz;
- atypické je doprovázeno závažnými příznaky. Pro pacienty je obtížné být ve společnosti, existují atonické a tonické příznaky onemocnění, hodnoty EEG jsou menší než 2,5 Hz.
Falešná absence je také izolovaná, když člověk reaguje na řeč nebo dotek. Ve skutečné formě onemocnění nemá pacient po celou dobu záchvatu žádnou reakci na vnější podněty.
diagnostika
Pokud máte podezření na absenci epilepsie, měli byste kontaktovat neurologa. Nemoc má řadu rysů, což zjednodušuje diagnostiku. Lékař studuje nemocniční záznam pacienta, aby určil provokující faktor a provádí testování, aby určil inteligenci. Hlavním postupem je elektroencefalografie. CT vyšetření se používá k vyloučení jiných typů epilepsie.
MRI (magnetická rezonance)
Ultrazvuk (ultrazvuk)
UZDS (duplexní skenování)
Počítačová topografie páteře Diers
Prohlídka (komplexní vyšetření těla)
CT (počítačová tomografie)
UZDG (ultrazvuková dopplerografie)
Léčba
Průběh léčby je zaměřen na odstranění epileptických záchvatů nebo snížení frekvence jejich výskytu. Při včasném zahájení terapie onemocnění rychle mizí. Antikonvulziva užívaná v průběhu léčby mohou nemocnému dítěti způsobit řadu komplikací. Antiepileptika jsou základem léčebné metody boje s nemocí. Musí se užívat minimálně 18 měsíců. V případě nízké účinnosti léčby pouze jedním lékem lékař předepisuje druhý lék a individuálně volí dávkování pro pacienta. Po dosažení remise se dávka léku sníží. Pokud nedojde k dalším záchvatům, je třeba léčbu přerušit. V 1 z 10 případů se nelze zcela zbavit epileptického syndromu, ale jejich frekvence je výrazně snížena. Po uzdravení musí dítě pravidelně podstupovat EEG, aby bylo zajištěno včasné odhalení relapsu.
Prevence
Prevence jako taková neexistuje, protože absence epilepsie má nejčastěji genetický původ. Ke snížení rizika exacerbace onemocnění je třeba dodržovat následující doporučení:
- udržovat plán spánku a odpočinku;
- udržovat vyváženou stravu;
- vyhnout se fyzické nebo duševní únavě;
- chodit častěji do přírody;
- Dětem se doporučuje, aby se při sledování televize vyhýbaly vysokým snímkovým frekvencím.
Komplikace
Častěji do 16 let vymizí absenční forma epilepsie, ale samotné ohnisko zůstává, pouze mizí příznaky. Při absenci léčby je možný přechod na složitější formu, charakterizovanou konvulzivními svalovými kontrakcemi. Pacient hůře vstřebává informace a stává se více rozptýleným.
Absenční epilepsie: mechanismy hypersynchronizace nervových souborů A. B. Volnová, D. N. Lenkov, 2012
Epidemiologie dětské epilepsie Schneider N.A. Shapovalová E.A. Dmitrenko D.V. Sadyková A.V. Shapovalová L.P., 2012
