Co je narkolepsie: příznaky nemoci a její léčba

Narkolepsie – spánková patologie charakterizovaná porušením sledu fází spánku a výskytem fáze REM spánku během bdělosti. Hlavním příznakem onemocnění jsou záchvaty neodolatelného spánku, nutící pacienta doslova „usnout na místě“. Mezi charakteristické rysy narkolepsie patří také kataplexie, spánková paralýza a hypnagogické jevy. Základem diagnostického vyhledávání je polysomnografie, MSLT-test a vyšetření zaměřená na vyloučení jiných typů hypersomnie. Léčba narkolepsie je zaměřena na normalizaci rytmu spánku a bdění, snížení denní spavosti a projevů kataplexie a zlepšení nočního spánku.

ICD-10

Přehled

Narkolepsie je vzácná porucha spánku typu hypersomnie (nadměrná ospalost), projevující se zhoršením kvality nočního spánku a výskytem záchvatovitých záchvatů usínání při aktivním bdění. Narkolepsie se může objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se projevuje mezi 15. a 25. rokem. Frekvence jeho diagnózy podle různých údajů je 20-40 případů na 100 tisíc lidí. V moderní medicíně má narkolepsie několik synonym: Gelino nemoc, narkoleptická nemoc, esenciální narkolepsie.

Etiologie a patogeneze narkolepsie

Vědecká a klinická neurologie zatím nemá přesné informace o příčinách a mechanismech vzniku narkolepsie. Dříve rozšířený předpoklad, že poruchy regulace spánku u narkolepsie přímo souvisejí s duševními poruchami a psychickými problémy, je nyní považován za nepodložený. Byla předložena teorie, že nemoc je způsobena nedostatkem neurotransmiteru odpovědného za udržování stavu bdělosti. Za takovou biologicky aktivní látku je považován hypocretin (orexin). Nedostatek orexinu může být geneticky podmíněný nebo se vyskytuje pod vlivem spouštěcích faktorů, jako jsou těžké infekce, těžká únava, traumatické poranění mozku, těhotenství a endokrinní dysfunkce.

Podle jiné teorie může mít narkolepsie autoimunitní mechanismus vzniku, což je potvrzeno přítomností abnormálních T-lymfocytů, které u zdravých lidí chybí, případy onemocnění po očkování a jeho spojení s různými infekčními onemocněními (chřipka, spalničky, atd.).

O patogenezi narkolepsie je známo jen málo. Podobnost stavu svalového systému během jevů kataplexie a spánkové paralýzy s jeho stavem ve fázi REM spánku, stejně jako výskyt fáze REM spánku při usnutí nebo bezprostředně po něm, naznačuje, že hlavním problémem narkolepsie spočívá v předčasném výskytu fáze REM spánku – její realizace jako ve fázi pomalého spánku a během bdění.

Příznaky narkolepsie

Základem klinických projevů narkolepsie je hypnolepsie – záchvat (útok) neodolatelného spánku (hypnos – spánek, lepsis – záchvat). Sami pacienti popisují tento stav jako velmi těžkou ospalost, která nevyhnutelně vede k usínání. Takové útoky se často vyvíjejí v monotónním prostředí a při provádění monotónních akcí (například při poslechu přednášky, čtení, sledování televize). Ospalost v takových situacích lze pozorovat u zdravých lidí. Na rozdíl od nich dochází u pacienta s narkolepsií k záchvatům spánku i ve chvílích intenzivní životní aktivity (při jídle, mluvení, řízení auta).

Frekvence záchvatů hypnolepsie se velmi liší, jejich trvání se může pohybovat od několika minut do 2-3 hodin. Probuzení člověka během narkoleptického spánku je stejně snadné jako probuzení normálního spánku. Po probuzení se pacient s narkolepsií obvykle cítí docela čilý. Po pár minutách ho však může postihnout další záchvat spánku. Pacienti se časem přizpůsobí své nemoci a s pocitem charakteristické ospalosti se jim podaří najít více či méně vhodné místo na spaní.

Spolu se záchvaty hypnolepsie, ke kterým dochází během dne, je narkolepsie charakterizována poruchami spánku v noci. Typické živé sny, časté přerušování nočního spánku, nespavost, pocit nedostatku spánku po ránu. Špatná kvalita nočního spánku vede ke snížení pracovní kapacity a schopnosti koncentrace, výskytu denní ospalosti a podrážděnosti, nárůstu mezilidských konfliktů, vzniku depresivní neurózy a chronického únavového syndromu.

V procesu usínání nebo před probuzením jsou u pacientů s narkolepsií možné hypnagogické jevy – živé vidění, zrakové a sluchové halucinace, často ohrožující povahy. Tyto jevy jsou podobné snům, ke kterým dochází během REM spánku. Normálně se vyskytují u malých dětí, ve vzácných případech – u zdravých dospělých.

U 25 % pacientů s narkolepsií je pozorována spánková paralýza – přechodná svalová slabost, která člověku brání ve dobrovolných pohybech a vyskytuje se při usínání a probouzení. Mnoho pacientů poznamenává, že během tohoto období pociťují silný pocit strachu. Je pozoruhodné, že svalová hypotenze při spánkové paralýze připomíná stav kosterních svalů během REM spánku.

Přibližně 75 % případů narkolepsie má záchvaty náhlé krátkodobé svalové slabosti až úplné paralýzy – kataplexie. Kataplexii obvykle vyvolávají prudké emoční reakce pacienta (překvapení, radost, hněv, strach atd.). Svalová slabost může být generalizovaná, v takovém případě pacient s narkolepsií spadne, jako by byl propadlý, nebo může pokrýt pouze část těla (například pouze paži nebo obě paže).

Diagnóza narkolepsie

Vyšetření pacientů se stížnostmi charakteristickými pro narkolepsii zpravidla provádí neurolog. Diagnostické vyhledávání zahrnuje polysomnografii s registrací EEG a vícenásobný test latence spánku (MSLT-test). Hlubší studium spánku pomocí speciální somnologické laboratoře provádí somnolog.

Polysomnografie vyšetřuje noční spánek, na který bude muset pacient s podezřením na narkolepsii strávit celou noc ve speciálně vybavené ordinaci pod dohledem lékaře. Polysomnografie umožňuje odhalit poruchy střídání spánkových fází se zvýšením frekvence a trvání REM spánku s rychlými pohyby očních bulbů a vyloučit další možné poruchy spánku (včetně syndromu spánkové apnoe).

Test MSLT je obvykle naplánován den po polysomnografii. Během studie je pacient požádán, aby provedl 5 pokusů o usnutí během dne, interval mezi pokusy o spánek je 2-3 hodiny. Kritéria pro potvrzení narkolepsie jsou: přítomnost alespoň dvou epizod potvrzeného spánku a zkrácení latentní doby nástupu spánku na 5 minut.

Kromě toho lze v některých případech určit období latentní ospalosti, což umožňuje vyhodnotit účinnost léčby.

Je nutné odlišit narkrolepsii od epilepsie, další typy hypersomnie: psychofyziologické; posttraumatické – způsobené traumatickým poraněním mozku, přítomností intracerebrálního hematomu; psychopatické – vznikající na pozadí duševních poruch (schizofrenie, hysterie); spojené se zánětlivými (encefalitida, meningitida, arachnoiditida), nádorovými nebo vaskulárními (chronická cerebrální ischemie, aneuryzma, ischemická a hemoragická cévní mozková příhoda) mozkovými onemocněními, jakož i se somatickou patologií (hypotyreóza, diabetes mellitus, selhání jater, perniciózní anémie atd.) . V průběhu diferenciální diagnostiky může být nutná konzultace s psychiatrem, epileptologem, endokrinologem, specialistou na infekční onemocnění, gastroenterologem; prováděcí oftalmoskopie, MRI mozku, duplexní skenování, MRA nebo ultrazvuk mozkových cév.

Léčba narkolepsie

Pacientům s narkolepsií se doporučuje dodržovat konstantní spánkový režim, tedy usínání a probouzení ve stejnou dobu. Pro většinu pacientů je nejpřijatelnější schéma, které zahrnuje 7-8 hodin spánku v noci a 2 denní spánky v délce od 15 do 30 minut. Pro zlepšení kvality nočního spánku je nutné vyvarovat se těžkých jídel a alkoholu a také jíst před spaním. Pokud máte narkolepsii, neměli byste řídit, pracovat v nebezpečných podmínkách ani obsluhovat jakákoli mechanická zařízení.

Léčba narkolepsie s mírnou až střední denní spavostí začíná modafinilem, který sice stimuluje stav bdělosti, ale nezpůsobuje euforii, syndrom závislosti a následky. Počáteční dávka 1krát ráno. Pokud působení modafinilu nestačí k zastavení příznaků narkolepsie na celý den, je povolena další denní dávka léku.

V případech, kdy je nakrolepsie obtížně léčitelná modafinilem, se amfetaminové deriváty uchylují k: methylfenidátu nebo dexamfetaminu, metamfetaminu. Mají však vedlejší účinky, jako je tachykardie, agitovanost, hypertenze, závislost s rizikem vzniku závislosti (viz Abúzus amfetaminu).

Použití tricyklických antidepresiv (klomipramin a imipramin) a inhibitoru zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin) pomáhá snížit výskyt kataplexie u pacientů s narkolepsií. Modafinil, methylfenidát a řada dalších léků se také používá v léčbě narkolepsie. Probíhá vývoj nosního spreje, který podle vědců umožní pacientům s narkolepsií rychle doplnit nedostatek neurotransmiterů a vyhnout se tak záchvatům hypnolepsie.

Prognóza a prevence narkolepsie

Nemoc je celoživotní. Narkolepsie, která významně ovlivňuje kvalitu života pacientů, nezkracuje jeho trvání. Adekvátně předepsaná terapie může výrazně snížit projevy narkolepsie, ale nutnost neustálého užívání léků vede k projevům jejich nežádoucích účinků.

Protože příčiny a mechanismy vzniku narkolepsie dnes nejsou s jistotou známy, nelze vyvinout její specifickou prevenci.

Neobvyklé onemocnění, při kterém člověk není schopen ovládat svůj spánek a bdění, se nazývá „narkolepsie“. Pochází z řeckých slov narkē, což znamená necitlivost, a lēpsis, což znamená spánek.

Této neurologické poruše se také říká paroxysmus nezvládnutelné ospalosti nebo Gelineauova choroba. Tento francouzský neurolog poprvé popsal toto onemocnění koncem sedmdesátých let 19. století. Jean Baptiste Edouard několik let pozoroval 38letého obchodníka s vínem, který šel se svým problémem k lékaři.

Muž mohl během dne usnout až dvěstěkrát při jídle, sezení v divadelním křesle na představení nebo při mluvení – začít mluvit a „omdlít“ uprostřed věty. Během intenzivních zážitků a návalu emocí byla jeho ospalost doprovázena ztrátou svalového tonusu a upadl. Jeho vědomí zůstalo zcela jasné. Gelineau nazval tento případ kataplexií.

Lékař Samuel Brock (USA) v roce 1928 objevil další formu narkolepsie, kterou nazval spánková paralýza. Jeho pacient, dvaadvacetiletý chlapec, trpěl záchvaty ospalosti a katalepsií, ale ty byly doprovázeny také přechodnou neschopností se hýbat a mluvit. V tomto stavu prožíval velmi pravděpodobné halucinace, které pro něj byly obecně neobvyklé.

Příčiny zvláštní nemoci

Narkolepsie je poměrně vzácné onemocnění (postihuje 2 osobu ze 1 tisíc). Rozvíjí se hlavně u 20-50 letých mužů, ale může se objevit i v dětství. I přes svou nízkou prevalenci je tato patologie velmi nebezpečná, protože jedinec může kdykoli a kdekoli náhle usnout při provádění nějaké akce. Takový útok nelze kontrolovat, a proto narušuje běžné činnosti – nelze se pořádně učit, pracovat, vykonávat každodenní činnosti nebo řídit auto. To vše negativně ovlivňuje osobní i společenský život. Děti s tímto onemocněním jsou vývojově opožděné.

Pocity lidí trpících narkolepsií jsou podobné těm, které zažívají lidé, kteří dva dny nespali, a to snižuje kvalitu života.

Vědci nemohou vysvětlit přesnou příčinu syndromu ospalosti, protože nebyl dostatečně prozkoumán kvůli jeho jedinečnosti. Ukázalo se však, že za to nemohou psychické a psychiatrické problémy.

V současné době se nazývají následující faktory pro rozvoj onemocnění:

• dědičnost;
• nedostatek speciálních genů hypokretinů (orexinů) – neurotransmiterů, které zajišťují přenos signálů ke spánku a probuzení v mozku;
• poruchy imunitního systému;
• přepracování;
• těžké infekce;
• poranění lebky;
• virová onemocnění;
• poruchy funkce endokrinních žláz, včetně hypofýzy.

Ospalí ve dne i v noci mají narkoleptici často problémy s usínáním nebo se neustále budí. To je spojeno s abnormalitami v oblastech mozku, které regulují hlavní fáze spánku: rychlá fáze nastává dříve než normálně a hluboká fáze úplně chybí.

Projevy paroxysmu neodolatelná ospalost

Příznaky onemocnění se poprvé objevují u dospívajících nebo mladých dospělých, a to buď okamžitě, nebo se zhoršují postupně, jak stárnou:

1. Silná touha spát během dne, navzdory dostatečnému množství spánku v noci. Taková neodolatelná ospalost narušuje normální činnost, protože je doprovázena letargií, mlhavým myšlením, apatií a potížemi se soustředěním. Člověk se cítí „zlomený“, „vymačkaný jako citron“ a neustále unavený. Nemá náladu, je neustále podrážděný, nepamatuje si důležité informace, ztrácí motivaci. V každém okamžiku a za jakýchkoli okolností může pacient usnout a takové záchvaty se vyskytují několikrát denně. Je snadné ho probudit a po probuzení se jen na chvíli cítí odpočatý.
2. Narušení normálního spánku v noci – časté probouzení nebo nespavost.
3. Kataplexie – při silných emocích (překvapení, smích, radost, vztek atd.) dochází k náhlé ztrátě svalového tonu. Člověk může upadnout kvůli slabosti nohou, ruce mu znecitliví a hlava „spadne“. Takový útok může trvat chvíli nebo trvat půl hodiny.
4. Při usínání nebo probouzení vznikají strašlivé, velmi uvěřitelné halucinace, vizuální nebo ve formě vjemů a zvuků. Straší a dokonce vyhrožují.
5. Spánková paralýza – probuzení, pacient se nemůže hýbat ani nic říkat, ale myslí zcela adekvátně.
6. Automatika – provádění akcí „na autopilota“. Člověk může usnout, ale pokračovat v tom, co dělal, když je vzhůru, aniž by si to uvědomoval. To je nebezpečné, protože ke spánku může dojít při řízení vozidla, vaření atd.

Lidé trpící narkolepsií si také stěžují na ztrátu paměti, dvojité vidění a bolesti hlavy.

Pokud máte výše uvedené příznaky, měli byste se poradit s odborníkem pro diagnostiku a následnou léčbu. Bohužel se této neurologické poruchy nelze úplně zbavit, ale je docela možné ji napravit a tím zlepšit kvalitu života.

Diagnostické funkce

Přesnou diagnózu narkolepsie může stanovit pouze neurolog – somnolog, tedy lékař se specializací na poruchy spánku. Nebude to možné udělat hned, protože v této oblasti je z různých důvodů poměrně mnoho porušení. Někteří lékaři si možná ani nepamatují přítomnost takové nemoci, jako je paroxyzmus neodolatelné ospalosti – je to tak vzácné.

Nejprve bude muset odborník posoudit celkový stav pacienta, což umožňuje vyloučit jiná onemocnění, která mají podobné příznaky. K tomu bude lékař studovat anamnézu a provádět komplexní studie v somnologické laboratoři.

Existují dva testy, které určí, jaký druh patologie má pacient:

1. Polysomnografie. Malé elektrody se připevňují na kůži člověka v izolované místnosti pomocí rosolovité látky. Umožňují zaznamenat intracerebrální vlny, rytmus srdečního tepu, pohyby očí a svalovou aktivitu.
2. Test MSLT se provádí po předchozím, ale následující den. Elektrody jsou také připevněny k tělu pacienta a pacient je ponechán usnout po dobu 20 minut. Provádí se několik takových pokusů, přičemž se udržuje interval 2 až 3 hodin.

Výsledky těchto studií poskytnou údaje o průběhu onemocnění a určí, zda lze přítomnost narkolepsie potvrdit nebo zda je pacient postižen jiným onemocněním spojeným s poruchami spánku a podobnými příznaky.

K tomu je kromě výše zmíněných zákroků nutný i encefalogram mozku.

Symptomatická léčba

Především se pacientům s narkolepsií doporučuje, aby vedli určitý životní styl:

• vzdát se „těžkých“ potravin, kofeinu, alkoholu, kouření;
• dodržujte spánkový plán – omezte denní spánek, zvyšte noční spánek, choďte spát a vstávejte ve stejnou dobu;
• dělat fyzické cvičení;
• naplánujte si rozvrh svých činností tak, abyste byli při provádění určitých činností (například řízení auta) obzvláště ostražití a opatrní. V tomto období je lepší mít někoho poblíž.

Pro kontrolu poruch spánku, ospalosti a vyhnutí se halucinacím lékař pacientovi předepisuje určité léky – stimulanty, antidepresiva atd. Jeho doporučení by měla být přísně dodržována a jakýkoli problém nebo změna by měla být okamžitě hlášena.

Dobré zprávy se objevily nedávno. Na základě tvrzení vědců, že jednou z příčin narkolepsie je nedostatek orexinu v mozku (probráno výše), byl vyvinut nosní sprej s jeho obsahem. Doposud byl lék testován pouze na opicích, ale po jeho použití byla zvířata ve střehu i při nedostatku spánku. O vývoj má zájem armáda, ale je naděje, že se dostane i k nemocným!

Indikována je také behaviorální terapie. O jeho nemoci by měli vědět rodinní příslušníci člověka trpícího narkolepsií, ale i kolegové a nadřízení – o tom by měl jako první informovat ošetřující lékař, zbytek by měl informovat sám pacient. Předejdete tak mnoha nedorozuměním – vaše okolí pochopí chování pacienta a nebude si myslet, že se záměrně vyhýbá práci, je líný, propadá depresi nebo trpí duševní poruchou.

Příbuzní podpoří narkoleptického příbuzného a pomohou vyrovnat se s příznaky patologie. Pokud jde o práci, zaměstnavatel, pokud je to možné, vytvoří určité podmínky, pokud bude mít o takového zaměstnance zájem. Pokud ne, pak si pacient bude muset hledat jiný zdroj příjmu, kde mu jeho problém nebude překážet při plnění služebních povinností.

Rodiče dítěte s takovým onemocněním by na to měli učitele upozornit. Učitelé rozhodně přijmou opatření, aby žák nebyl zesměšňován, výchovný proces neutrpěl atp. Diagnóza nebude překážkou dobrého výkonu a vzdělání.

Věci, které je třeba mít na paměti

Narkolepsie bohužel provází člověka po celý život, její příznaky se buď stabilizují, nebo se zhoršují. Pouze léčbou a dodržováním doporučení somnologa můžete záchvaty zmírnit a zeslabit a vést zcela normální společensky aktivní život.

A ještě něco. Vědci nedávno zjistili, že takovou nemocí trpěl velký Leonardo da Vinci. Zasáhla ho po tříletém pobytu ve sklepích Palazzo Ducale (Dóžecí palác) v Benátkách. Myslitel, inženýr, umělec, předběhl svou dobu, dokázal obrátit nemoc ve svůj prospěch. Postavil si invalidní vozík a byl vždy vedle něj – takže záchvaty spánku ho nezaskočily. Leonardo se téměř nikdy nerozloučil s tužkou a papírem, takže hned po probuzení nakreslil, co si představoval. Narkolepsie tedy přispěla ke kreativitě génia.