Ataxie: co to je, hlavní typy, příčiny, příznaky a diagnóza onemocnění.

Co je ataxie? Příčiny, diagnostiku a léčebné metody probereme v článku doktorky Kristiny Leonidovny Zagidulliny, neuroložky s 10letou praxí.

Na článku Dr. Zagidulliny Kristiny Leonidovny pracovali literární redaktorka Vera Vasina, vědecký redaktor Sergej Makarov a šéfredaktorka Margarita Tikhonova

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Ataxie (Ataxie) je nedostatek koordinace, který se projevuje nestabilitou při chůzi, pády a poruchami hybnosti, např. člověk přehlédne, když se snaží zvednout hrnek nebo se dotknout prstem nosu.

Ataxie se může objevit pouze při výrazném zhoršení chůze, například pacient chodí s nohama široce od sebe, nebo může zahrnovat komplex příznaků: zhoršená chůze, specifické změny řeči a nestabilita. Mnoho pacientů označuje nedostatek koordinace jako závratě, což ztěžuje získání anamnézy (anamnézy) a diagnózy.

Ataxie není nemoc, ale příznak různých nemocí. Může se objevit v jakémkoli věku. U dětí se ataxie vyskytuje ve 26 případech ze 100 000 [16].

Příčiny ataxie

Pokud identifikujete a odstraníte příčinu, můžete zcela vyléčit nebo zastavit rozvoj ataxie.

V závislosti na příčinách existují tři hlavní skupiny ataxií:

• spinocerebelární nebo cerebelární, – nejčastější, způsobené poškozením nebo onemocněním mozečku;
• vestibulární nebo labyrintový – vyskytují se u onemocnění vestibulárního aparátu;
• citlivý – způsobené poškozením citlivých cest.

Cerebelární ataxie může být akutní nebo chronická. Mohou se objevit z mnoha důvodů: zranění, infekce, strukturální anomálie. Pokud jsou postiženy přední horní části cerebelárních hemisfér, pak je primárně narušena koordinace nohou. Tato ataxie je charakteristická pro alkoholickou encefalopatii. Pokud jsou postiženy zadní dolní oblasti, dojde k poškození rukou, obličeje a řeči [1].

Chronické ataxie s cerebelárními lézemi mohou být genetické a negenetické. Hereditární ataxie se vyskytují v 10 případech na 100 000 lidí [16].

vestibulární ataxie (vestibulopatie) nejčastěji se vyvíjí u onemocnění vestibulárního aparátu:

• labyrintitida a vestibulární neuronitida – zánět vnitřního ucha a vestibulárního nervu; ;
• poranění vnitřního ucha;
• neurom vestibulocochleárního nervu;
• fokální poškození vestibulárních jader v mozku;
• z neznámých důvodů (benigní paroxysmální polohové vertigo) [5].

U lézí vnitřního ucha se může vyvinout akutní i chronická ataxie. U vestibulární formy je řeč a koordinace paží a nohou nejčastěji normální, ale sluch se snižuje nebo mizí, objevuje se nevolnost, zvracení a zimnice, stoupá krevní tlak [5].

Citlivé ataxie vznikají jako důsledek poškození zadních míšních sloupců, častěji neurosyfilis, alkoholická a diabetická polyneuropatie, fokální poškození mozkového kmene a thalamu optici, deficit vitamínů E a B12 [18] [19].

Někdy nelze zjistit příčiny ataxie. Takové formy se nazývají idiopatický, nebo sporadické (náhodné) [2] [3] [4].

Pokud zaznamenáte podobné příznaky, poraďte se se svým lékařem. Nevykonávejte samoléčbu – je to nebezpečné pro vaše zdraví!

Příznaky ataxie

Cerebelární ataxie může být fokální, to znamená, že se objeví v jedné oblasti (v jedné paži nebo noze), nebo generalizovaná (ataxie celého těla, paží a nohou).

Cerebelární ataxie začíná nerovnováhou: člověk chodí s nohama široce rozkročenýma, když se snaží jít v přímé linii, je nucen držet se opor a okolních předmětů, když stojí s nohama blízko u sebe, může spadnout a stěžuje si na závrať.

Při cerebelární ataxii je narušena nejen rovnováha, ale i řeč – stává se náhlou, nezřetelnou, rozbitou na samostatné slabiky. Tento druh řeči se nazývá skenovaný.

Také při cerebelární ataxii se pohyby zpomalují a ruce se mohou třást, když se přibližují k cíli, například při pokusu o přivedení lžičky k ústům na začátku pohybu bude chvění minimální, ale u úst bude se zvýší. Tato ataxie je charakteristická vynecháním, kdy pacient předmět buď „přeskočí“ nebo na něj nedosáhne rukama či nohama.

Chybějící je také typické pro oči: k upevnění pohledu na předmět jsou zapotřebí další pohyby. U ataxie se také může objevit nystagmus – spontánní plovoucí pohyby očí v různých rovinách [1] [12]. Čím výraznější je nystagmus, tím silnější jsou závratě. Nystagmus může být skrytý a detekován pouze během vyšetření a zřejmý, když i lidé kolem vidí, že oči pacienta se neustále pohybují. Rysem cerebelární formy je, že zavření očí neovlivňuje závažnost ataxie.

Při cerebelární ataxii často klesá paměť, člověk se chová nepřiměřeně a nemůže vykonávat každodenní činnosti. U některých onemocnění mozečku, například při lakunární mrtvici (malé poškození mozečku v důsledku ucpání malé tepny, která jej vyživuje), může být řeč a rovnováha normální, ale objevují se psychické poruchy včetně halucinací. Náhlé poruchy chování a mentální změny mohou být jedinými příznaky cerebelární mrtvice [13].

Pro vestibulární ataxii Rovnováha je značně narušena. Během prvních 5 hodin se člověk prakticky nepohybuje samostatně, může se pouze plazit nebo sedět s vnější podporou. Řeč není narušena, ruce a nohy se netřesou. Vestibulární ataxii nejčastěji provází rotační vertigo, ztráta sluchu, nauzea nebo zvracení [XNUMX].

Citlivé ataxie se vyskytují méně často než jiné formy a jsou důsledkem poškození nervových oblouků hluboké citlivosti. Takové ataxie se projevují jedním důležitým příznakem – zvýšenou nestabilitou se zavřenýma očima. K vyhodnocení tohoto příznaku se provádí Rombergův test: osoba je požádána, aby vstala, dala nohy k sobě a zvedla ruce. Při senzorické ataxii pacient padá [2]. Také s touto formou ataxie je obtížné chodit ve tmě. Pokud je citlivá ataxie vyjádřena v rukou, je obtížné provádět nejjednodušší akce, například zapínání knoflíků na oblečení. Pacient také přehlédne, když je požádán, aby se dotkl špičky nosu ukazováčkem.

Ataxie může začít pomalu a postupovat stabilně, nebo se může objevit náhle, jako například při mozkovém infarktu nebo akutní labyrinthitidě [1].

Patogeneze ataxie

Hlavním orgánem rovnováhy je mozeček, ale pro plynulý a jasný pohyb je nutná koordinovaná práce všech tří rovnovážných systémů: mozečku, vestibulárního aparátu a hluboké citlivosti svalů, vazů a kloubů.

Cerebelární ataxie se vyvíjí při poškození mozečku a jeho drah. Mozeček přijímá impulsy ze všech systémů těla, včetně sluchového, vestibulárního, zrakového, a je zodpovědný za koordinaci pohybů a rovnováhu těla. Navíc ovlivňuje červené jádro a retikulární formaci mozkového kmene, které regulují svalový tonus, takže když je cerebellum poškozeno, obvykle je pozorována svalová slabost [18] [19].

Pro citlivou ataxii tělo přestává přijímat informace o poloze těla v prostoru. Nervové dráhy mohou být poškozeny na různých úrovních, což určí závažnost ataxie.

vestibulární ataxie spojené s poškozením jakékoli struktury vestibulárního analyzátoru – centrální (s poškozením vestibulárních jader v mozku) nebo periferní (například s Meniérovou chorobou).

Projevy budou záviset na rychlosti vývoje léze, její délce a tvaru – jednostranné nebo oboustranné. Akutní jednostranné léze jsou charakterizovány těžkými závratěmi, nevolností, zvracením, rozmazaným viděním a nystagmem. V případech indolentních chronických bilaterálních vestibulárních poruch mohou tyto příznaky chybět a jediným projevem bude nerovnováha [20].

Klasifikace a stadia vývoje ataxie

Ataxie je klasifikována podle doby vzniku, lokalizace a dědičného faktoru.

Ataxia podle času zahájení:

• Akutní (trvá několik hodin nebo dní) – vyskytují se po hemoragické a ischemické mrtvici, zánětu mozečku, roztroušené skleróze, vestibulární neuronitidě, toxickém poškození mozku (například při alkoholické encefalopatii).
• Subakutní (několik týdnů) — rozvíjejí se s nádory zadní jámy lebeční, infekcí HIV, nedostatkem vitamínů, hypotyreózou a alkoholismem. Také subakutní ataxie s duševními poruchami se může objevit při dodržování přísné diety [11].
• Chronické (měsíce nebo roky) – pozorované u meningeomů, anomálií kraniovertebrálního spojení (spojení lebky a páteře), alkoholového poškození mozečku, neurodegenerativních onemocnění (například s mnohočetnou systémovou atrofií).

Lokalizací:

• Ohniskové ataxie – objevují se na jedné paži nebo noze, způsobené mrtvicí v vertebrobazilární oblasti, roztroušenou sklerózou, nádory, metastázami nebo abscesy mozečku.
• Symetrické ataxie – vyskytují se po celém těle, na obou pažích nebo nohou, spojené se systémovými, toxickými, genetickými nebo neurodegenerativními příčinami: alkoholismus, otrava lithiem a barbituráty, paraneoplastický syndrom, metabolické poruchy (například Wilsonova-Konovalovova choroba), virová infekce, prionová onemocnění (například Creutzfeldt-Jakobova choroba), dědičné faktory [1][6][7][14].

Ataxie mohou být genetické nebo negenetické, to znamená zděděné od rodičů nebo ne. Nejčastějšími typy dědičnosti jsou autozomálně dominantní a autozomálně recesivní [6] [14]. V prvním případě stačí poškozený gen u jednoho rodiče, ve druhém se mutantní gen přenáší od obou rodičů.

Autozomálně dominantní ataxie:

• spinocerebelární ataxie různých typů;
• epizodická ataxie typu I a II.

Autozomálně recesivní a mitochondriální:

;
• abetalipoproteinemie;
• ataxie-teleangiektiasie;
• Refsumova choroba;
• spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typu I;
• syndromy MELAS, MERRF, NARP [1][6][7][14] .

Komplikace ataxie

Pacienti s ataxií mohou často padat a mít potíže s prací a sebeobsluhou, jako je oblékání nebo jídlo. Při progresivní ataxii je člověk často nucen pohybovat se pomocí hole, berlí, chodítka nebo kočárku a může vyžadovat neustálou péči. Při úplné imobilitě a nesprávné péči se mohou vyvinout proleženiny [16].

Diagnóza ataxie

Pokud máte ataxii, určitě byste měli navštívit neurologa. Lékař identifikuje všechny příznaky, shromáždí anamnézu onemocnění a určí příčinu ataxie. Máte-li doklady o diagnostikovaných onemocněních a dalších výsledcích vyšetření, můžete je ukázat lékaři přímo nebo si otevřít přístup do své elektronické zdravotní dokumentace.

Laboratorní diagnostika

Provádí se v případech podezření na otravu chemikáliemi, předávkováním alkoholem nebo drogami. Hodnotí se obsah alkoholu, barbiturátů, lithia, vizmutu, olova, rtuti a dalších látek v krvi.

Při podezření na stavy nedostatku se hodnotí hladina vitamínů B: thiamin (B1), pyridoxin (B6) a kyanokobalamin (B12).

Chcete-li zjistit příčinu ataxie, budete muset provést testy na hormony štítné žlázy, HIV, syfilis, lymskou boreliózu, toxoplazmózu a anti-Yo protilátky.

Instrumentální diagnostika

Mezi instrumentální diagnostické metody patří magnetická rezonance hlavy (MRI), která je informativní zejména u ischemických, nádorových a degenerativních lézí mozečku. Počítačová tomografie (CT) není vhodná k vyloučení cerebelární cévní mozkové příhody [13].

Genetický výzkum

Při podezření na genetickou formu onemocnění se vyšetřují panely genů, které způsobují dědičnou ataxii. Protože existuje tolik genových panelů k testování, jsou vybírány na základě symptomů, laboratorních testů a dat MRI mozku. Například testy na hladinu vitaminu E, lipoproteinu, alfa-fetoproteinu a imunoglobulinů pomáhají naznačit typ hereditární ataxie [1]. Nedoporučuje se předepisovat genetický test bez posouzení symptomů, laboratorních testů a výsledků MRI: to je pro pacienta finančně nákladné a po těchto vyšetřeních nemusí být test vyžadován [9] [10] [14].

Vyšetření duševního stavu

Při podezření na mozečkovou lézi je nutné vyšetřit psychický stav, i když se jedná o duševní poruchy drobné [1] [5]. V tomto procesu lékař hodnotí vzhled pacienta, chování, náladu, přítomnost podivných představ nebo pocitů (například iluze nebo halucinace) a další aspekty kognitivního fungování (například pozornost a paměť).

Posouzení závažnosti ataxie

K posouzení stupně postižení pacienta se používají mezinárodní škály ataxie. Nejužitečnější je Brief Ataxia Rating Scale (BARS). Trvá méně času a zaznamenává klíčové ukazatele: stupeň postižení držení těla, chůze, řeči, pohybů těla a očí [8]. V tomto testu můžete získat maximálně 30 bodů; tento výsledek bude znamenat těžkou ataxii.

Léčba ataxie

Léčba je založena na příčině ataxie a může být léky nebo chirurgickým zákrokem. Pro samotnou ataxii neexistuje žádná specifická léčba: k odstranění příznaku je nutné léčit příčinu.

V případě předávkování léky, otravy různými chemikáliemi nebo alkoholem musíte tyto látky přestat užívat.

U nádorů a meningeomů zadní jámy lební může pomoci chirurgická léčba a excize nádoru.

U vestibulárních forem se léčba provádí pomocí vestibulárních supresiv a vestibulární rehabilitace. Léčí se i základní onemocnění, vestibulární neuronitida nebo labyrintitida.

Vestibulární rehabilitace je cvičení, které může pacient provádět samostatně doma, nebo lekce v rehabilitačním centru s využitím stabilografických nastavení a biofeedbacku.

Cvičení vám umožní udržet a v některých případech zlepšit vaši rovnováhu. Příklady takových cvičení: postavte se na jednu nohu, postupně prodlužujte čas, poté přidejte zavření očí; chůze s hlavou otočenou na stranu atd.

Vestibulární rehabilitace umožňuje přenést vestibulární kontrolu z jednoho orgánu na druhý. V případě neuronitidy přispívá k rychlému návratu člověka do normálního života, protože centrální nervový systém přebírá vestibulární funkci při poškození nervů.

U citlivých lézí pomáhá vestibulární rehabilitace zlepšit vedení mezi neurony a u spinocerebelárních lézí může dočasně zastavit progresi příznaků ataxie.

Léčba dědičných ataxií je velmi obtížná. Existují omezené důkazy, že určité typy antikonvulziv (karbamazepin a klonazepam) a stereotaktické operace jader thalamu zlepšují poruchy rovnováhy. Tato operace byla provedena pro esenciální třes, parkinsonismus a epilepsii rezistentní na léčbu, ale o jejím použití u ataxie je málo údajů [1].

V současné době je studována terapie dědičných ataxií genetickým inženýrstvím, ale tyto léky jsou stále ve fázi vývoje [1] [15].

Pro pacienta s ataxií, zejména dědičnou, je důležitá spolupráce s psychologem. Je také nutné vytvořit bezpečné prostředí, jako je upevnění madla a zábrany, zejména v koupelně.

Předpověď. Prevence

Prognóza závisí na příčině ataxie. Pokud vznikla kvůli nádoru v zadní lebeční jámě, pak při excizi nádoru ataxie často zmizí. V případě předávkování léky a jinými chemikáliemi zlepšují stav pacienta i detoxikační opatření. Při úpravě onemocnění štítné žlázy je prognóza rovněž příznivá.

Dobrou prognózu má i vestibulární ataxie, např. ataxie s vestibulární neuronitidou je úspěšně léčena a nerecidivuje.

U hereditárních ataxií je prognóza horší. Nejčastěji progredují a jsou obtížně léčitelné, takže se člověk může stát invalidním [1] [14]. Lidé s hereditární ataxií žijí obvykle kratší dobu než ostatní, ačkoli někteří pacienti mohou žít 50–60 let nebo více [17].

Ataxie se vyskytuje u různých onemocnění, takže prevence je v každém případě individuální, například pokud zneužíváte alkohol, je důležité osobě říci, že alkohol může způsobit poškození mozečku a ataxii.

Ataxie (z řeckého ataxia – porucha) – porucha koordinace pohybů; velmi častá motorická porucha. Síla v končetinách je mírně snížena nebo zcela zachována. Pohyby se stávají nepřesné, neobratné, narušuje se jejich návaznost a důslednost, narušuje se rovnováha ve stoji a při chůzi. Statická ataxie je porušení rovnováhy ve stoji, dynamická ataxie je porušení koordinace při pohybu. Diagnostika ataxie zahrnuje neurologické vyšetření, EEG, EMG, MRI mozku a při podezření na dědičnou povahu onemocnění rozbor DNA. Terapie a prognóza rozvoje ataxie závisí na příčině jejího výskytu.

ICD-10

Přehled

Ataxie (z řeckého ataxia – porucha) – porucha koordinace pohybů; velmi častá motorická porucha. Síla v končetinách je mírně snížena nebo zcela zachována. Pohyby se stávají nepřesné, neobratné, narušuje se jejich návaznost a důslednost, narušuje se rovnováha ve stoji a při chůzi. Statická ataxie je porušení rovnováhy ve stoji, dynamická ataxie je porušení koordinace při pohybu.

Normální koordinace pohybů je možná pouze při vysoce automatizované a kooperativní činnosti řady částí centrálního nervového systému – vodičů hluboké svalové citlivosti, vestibulárního aparátu, kůry spánkové a frontální oblasti a mozečku – centrálního orgánu koordinace pohybů.

Klasifikace

V klinické praxi existuje několik typů ataxie:

• citlivá (nebo zadní sloupcová) ataxie – porušení vodičů hluboké svalové citlivosti;
• cerebelární ataxie – poškození cerebellum;
• vestibulární ataxie – poškození vestibulárního aparátu;
• kortikální ataxie – poškození kůry temporo-okcipitální nebo frontální oblasti.

Příznaky ataxie

Возникновение citlivá ataxie způsobená poškozením zadních sloupců (Gaulleovy a Burdachovy svazky), méně často zadních nervů, periferních uzlin, parietálního kortexu, thalamu (lanková myelóza, tabes dorsalis, nádory, cévní poruchy). Může se projevit na všech končetinách nebo na jedné noze či paži. Nejvýznamnějšími jevy jsou senzorická ataxie, která vzniká jako následek poruchy kloubně-svalového čití na dolních končetinách. Pacient je nejistý, při chůzi nadměrně ohýbá nohy v kyčelních a kolenních kloubech a příliš silně došlapuje na podlahu (dupání). Často se objevuje pocit chůze po vatě nebo koberci. Pacienti se snaží poruchu motorických funkcí kompenzovat pomocí zraku – při chůzi se neustále dívají na nohy. To může projevy ataxie výrazně omezit a zavírání očí je naopak prohlubuje. Závažné léze zadních sloupků prakticky znemožňují stát a chodit.

Cerebelární ataxie – následek poškození cerebelárního vermis, jeho hemisfér a stopek. V Rombergově poloze a při chůzi pacient padá (až do pádu) směrem k postižené mozečkové hemisféře. Pokud je cerebelární vermis poškozena, je možné spadnout na kteroukoli stranu nebo dozadu. Pacient při chůzi vrávorá a rozkládá nohy doširoka. Boční chůze je vážně narušena. Pohyby jsou rozmáchlé, pomalé a neobratné (spíše na straně postižené mozečkové hemisféry). Porucha koordinace je při zrakové kontrole (otevřené a zavřené oči) téměř neměnná. Dochází k narušení řeči – zpomaluje se, stává se nataženou, trhanou a často odříkávanou. Rukopis se stává rozevlátým, nerovnoměrným a pozorujeme makrografii. Může dojít ke snížení svalového tonusu (více na postižené straně), stejně jako k porušení šlachových reflexů. Cerebelární ataxie může být příznakem encefalitidy různé etiologie, roztroušené sklerózy, maligního novotvaru, vaskulární léze v mozkovém kmeni nebo mozečku.

vestibulární ataxie vzniká při poškození jednoho z úseků vestibulárního aparátu – labyrintu, vestibulárního nervu, jader v mozkovém kmeni a korového centra ve spánkovém laloku mozku. Hlavním příznakem vestibulární ataxie jsou systémové závratě (pacientovi se zdá, že se všechny předměty kolem něj pohybují stejným směrem), závratě se zesilují při otáčení hlavy. V tomto ohledu se pacient náhodně potácí nebo padá a pohyby hlavy provádí se znatelnou opatrností. Kromě toho je vestibulární ataxie charakterizována nevolností, zvracením a horizontálním nystagmem. Vestibulární ataxie je pozorována u encefalitidy mozkového kmene, onemocnění uší, nádorů čtvrté komory mozku a také u Meniérova syndromu.

Vývoj kortikální ataxie (frontální) je způsobena poškozením frontálního laloku mozku způsobeným dysfunkcí fronto-pontine-cerebelárního systému. U frontální ataxie je nejvíce postižena noha kontralaterálně k postižené cerebelární hemisféře. Při chůzi dochází k nestabilitě (spíše při otáčení), náklonu nebo náklonu na stranu ipsilaterálně k postižené hemisféře. Při těžkých lézích frontálního laloku pacienti nemohou vůbec chodit ani stát. Kontrola zraku nemá žádný vliv na závažnost poruch chůze. Pro kortikální ataxii jsou charakteristické i další příznaky charakteristické pro poškození čelního laloku – úchopový reflex, psychické změny, porucha čichu. Komplex symptomů frontální ataxie je velmi podobný cerebelární ataxii. Hlavním rozdílem mezi cerebelárními lézemi je průkaz hypotonie v ataxické končetině. Příčinou frontální ataxie jsou abscesy, nádory a cerebrovaskulární příhody.

dědičný Cerebelární Pierre-Marie ataxie – dědičné onemocnění chronické progresivní povahy. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Jeho hlavním projevem je cerebelární ataxie. Patogen má vysokou penetraci, přeskakování generací je velmi vzácné. Charakteristickým patologickým znakem ataxie Pierre-Marie je cerebelární hypoplazie, méně často – atrofie nižších oliv, mozkový most (pons). Často jsou tyto příznaky kombinovány s kombinovanou degenerací páteřních systémů (klinický obraz připomíná Friedreichovu spinocerebelární ataxii).

Průměrný věk nástupu onemocnění je 35 let, kdy se objeví porucha chůze. Následně je doprovázena poruchami mimiky, řeči a ataxií v rukou. Je pozorována statická ataxie, adiadochokineze a dysmetrie. Šlachové reflexy jsou zvýšené (až patologické reflexy). Jsou možné mimovolní svalové záškuby. Síla ve svalech končetin je snížena. Jsou pozorovány progresivní okulomotorické poruchy – paréza n. abducens, ptóza, insuficience konvergence, méně často – Argyll Robertsonův znak, atrofie zrakového nervu, snížená zraková ostrost, zúžení zorných polí. Psychické poruchy se projevují v podobě deprese a snížené inteligence.

Familiární Friedreichova ataxie – dědičné onemocnění chronické progresivní povahy. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Jejím hlavním projevem je smíšená senzoricko-cerebelární ataxie, vyplývající z kombinovaného poškození páteřních systémů. Příbuzenské sňatky jsou mezi rodiči pacientů velmi časté. Charakteristickým patologickým znakem Friedreichovy ataxie je rostoucí degenerace laterálních a zadních míšních sloupců (až k prodloužené míše). Nejvíce jsou postiženy Gaullovy svazky. Navíc jsou postiženy buňky Clarkových sloupců a spolu s nimi i zadní spinocerebelární trakt.

Hlavním příznakem Friedreichovy ataxie je ataxie, která se projevuje nejistou, neobratnou chůzí. Pacient chodí rozmáchlým způsobem, vychyluje se ze středu do stran a široce pokládá chodidla. Charcot označil tuto chůzi jako tabeticko-cerebelární chůzi. Jak nemoc postupuje, nekoordinovanost se rozšiřuje do paží, hrudních svalů a obličeje. Mimika se mění, řeč se stává pomalou a trhanou. Šlachové a periostální reflexy jsou výrazně sníženy nebo zcela chybí (především na nohou, později na horních končetinách). Ve většině případů je sluch snížen.

S rozvojem Friedreichovy ataxie se objevují extraneurální poruchy – srdeční léze a změny skeletu. EKG ukazuje deformaci síňové vlny, poruchu rytmu. Objevuje se paroxysmální bolest v srdci, tachykardie, dušnost (v důsledku fyzického stresu). Kosterní změny jsou vyjádřeny v charakteristické změně tvaru nohy – sklon k častým dislokacím kloubů, zvýšení klenby a extenze prstů, stejně jako kyfoskolióza. Mezi endokrinní poruchy, které Friedreichovu ataxii doprovázejí, patří diabetes, hypogonadismus a infantilismus.

Ataxie-teleangiektázie (Louis-Barův syndrom) je dědičné onemocnění (skupina fakomatóz), přenášené autozomálně recesivním způsobem. Velmi často doprovázeno dysgamaglobulinémií a hypoplazií brzlíku. Rozvoj onemocnění začíná již v raném dětství, kdy se objevují první ataxické poruchy. V budoucnu ataxie postupuje a do 10 let je chůze téměř nemožná. Louis-Barův syndrom je často doprovázen extrapyramidovými příznaky (hyperkineze myoklonického a atetoidního typu, hypokineze), mentální retardací a poškozením hlavových nervů. Existuje tendence k opakovaným infekcím (rýma, sinusitida, bronchitida, zápal plic), což je způsobeno především nedostatečností imunologických reakcí organismu. Vzhledem k nedostatku T-dependentních lymfocytů a imunoglobulinů třídy A existuje vysoké riziko maligních novotvarů.

Komplikace

• Sklon k opakovaným infekčním onemocněním.
• Chronické srdeční selhání.
• Všechny typy respiračního selhání.

diagnostika

Diagnostika ataxie je založena na identifikaci onemocnění v rodině pacienta a přítomnosti ataxie. EEG mozku u ataxie Pierra Marie a Friedreichovy ataxie odhalí následující poruchy: difuzní delta a theta aktivita, snížení alfa rytmu. V laboratorních studiích je pozorována porucha metabolismu aminokyselin (sníží se koncentrace leucinu a alaninu, snižuje se i jejich vylučování močí). MRI mozku odhalí atrofii míchy a mozkových kmenů, stejně jako horní části vermis. Pomocí elektromyografie se zjišťuje axonální demyelinizační poškození senzorických vláken periferních nervů.

Při diferenciaci ataxie je nutné vzít v úvahu variabilitu klinického obrazu ataxie. V klinické praxi jsou pozorovány rudimentární variety ataxie a její přechodné formy, kdy jsou klinické projevy podobné symptomům familiární paraplegie (spastické), neurální amyotrofie a roztroušené sklerózy.

Pro diagnostiku hereditárních ataxií je nezbytná přímá nebo nepřímá DNA diagnostika. Pomocí molekulárně genetických metod je u pacienta diagnostikována ataxie, po které je provedena nepřímá DNA diagnostika. S jeho pomocí je stanovena možnost zdědění patogenu ataxie jinými dětmi v rodině. Je možné provést komplexní DNA diagnostiku, bude vyžadovat biomateriál od všech členů rodiny (biologických rodičů dítěte a všech ostatních dětí tohoto rodičovského páru). Ve vzácných případech je indikována prenatální DNA diagnostika.

Léčba ataxie

Ataxii léčí neurolog. Je převážně symptomatická a měla by zahrnovat: restorativní terapii (vitamíny B, ATP, léky proti cholinesteráze); speciální sestava gymnastických cvičení zaměřená na posílení svalů a snížení nekoordinovanosti. U Friedreichovy ataxie mohou s přihlédnutím k patogenezi onemocnění hrát velkou roli v léčbě léky podporující mitochondriální funkce (kyselina jantarová, riboflavin, koenzym Q10, vitamin E).

K léčbě ataxie-telangiektázie je kromě výše uvedených algoritmů nezbytná korekce imunodeficience. Za tímto účelem je předepsán průběh léčby imunoglobulinem. Radiační terapie je v takových případech kontraindikována, navíc je třeba se vyhnout nadměrnému rentgenovému záření a dlouhodobému pobytu na slunci.

Předpověď

Prognóza genomických dědičných chorob je nepříznivá. Dochází k pomalé progresi neuropsychiatrických poruch. Pracovní kapacita je ve většině případů snížena. Díky symptomatické léčbě a prevenci recidivujících infekčních onemocnění, úrazů a intoxikací však mají pacienti možnost dožít se vysokého věku. Pro preventivní účely je třeba se vyvarovat narození dětí v rodinách, kde jsou pacienti s dědičnou ataxií. Kromě toho se doporučuje vyloučit možnost jakýchkoli souvisejících sňatků.