Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je známá již více než 100 let a vyskytuje se po celém světě.
Příčina jeho výskytu není známa, kromě vzácných dědičných forem. Zkratka amyotrofická laterální skleróza (ALS) nemá s roztroušenou sklerózou nic společného, jde o dvě zcela odlišné nemoci.
ALS je diagnostikována u jednoho ze dvou lidí ze 100 000 každý rok. Onemocnění obvykle začíná mezi 50. a 70. rokem života, ale zřídka postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6:1). Výskyt ALS ve světě každým rokem stoupá. Míra výskytu se mezi pacienty velmi liší a očekávaná délka života se snižuje.
Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výhradně motorický nervový systém. Hmat, bolest a teplota, zrak, sluch, čich a chuť, funkce močového měchýře a střev zůstávají ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít špatné mentální schopnosti, které se obvykle odhalí pouze pomocí určitých testů, ale závažné projevy jsou vzácné.
Motorický systém, který řídí naše svaly a pohyby, onemocní jak ve své centrální („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidálním traktu), tak ve svých periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míše s motorickým nervem vlákna až po svaly).
Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich výběžků do svalů vede k mimovolním svalovým záškubám (fascikulace), svalovému ochabování (atrofii) a svalové slabosti (paréze) na pažích a nohou a v dýchacích svalech.
Při postižení motorických nervových buněk v mozkovém kmeni dochází k oslabení řečových, žvýkacích a polykacích svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbární obrna.
Onemocnění motorických nervových buněk v mozkové kůře a její spojení s míchou vede jak ke svalové paralýze, tak ke zvýšenému svalovému tonu (spastické obrně) se zvýšenými reflexy.
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně během několika let. V současné době neexistuje žádný lék a příčina je z velké části neznámá. Onemocnění začíná v dospělosti, obvykle mezi 40. a 70. rokem života. Regrese se liší v závislosti na rychlosti progrese a pořadí symptomů a ztráty funkce. Proto je nemožné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta.
Amyotrofická laterální skleróza je stále jednou z nejsmrtelnějších lidských nemocí. Zejména to klade obrovské nároky na nemocné pacienty, stejně jako na jejich příbuzné a pečující lékaře: nemocný zažívá postupný pokles svalové síly s naprostou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují obrovskou dávku trpělivosti a empatie.
Příčiny a rizikové faktory
Jako nervové onemocnění je amyotrofická laterální skleróza známá již dlouhou dobu, ale příčiny onemocnění jsou stále z velké části neznámé. Onemocnění vzniká jak v důsledku dědičné predispozice, tak spontánně. Většina případů se stále vyskytuje spontánně.
Jeden ze 100 pacientů trpících ALS má zděděnou nebo opakující se mutaci ve specifickém genu, který je důležitý pro buněčný metabolismus.
To zabraňuje tvorbě enzymu, který odstraňuje volné kyslíkové radikály v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit značné poškození nervových buněk, zasahovat do přenosu příkazů do svalů – výsledkem je svalová slabost a nakonec úplná paralýza.
Formy ALS
Existují 3 různé formy ALS:
- Familiární forma: onemocnění se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
- Sporadická forma: příčina onemocnění není známa.
- Endemický: ALS je mnohem častější, také z nejasných důvodů.
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy
První příznaky se mohou u jednotlivých pacientů objevit na různých místech. Například ochabování svalů a slabost se mohou objevit pouze ve svalech předloktí a rukou na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy.
Vzácně se příznaky začnou objevovat nejprve ve svalech nohy a chodidla nebo ve svalech ramene a stehna.
U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkacích a polykacích svalů (bulbární obrna). Velmi zřídka jsou první příznaky vyjádřeny ve formě spastické paralýzy. I v časných stádiích ALS si pacienti často stěžují na mimovolní svalové záškuby (fascikulace) a bolestivé svalové křeče.
Typicky nemoc postupuje stejnoměrně, pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje očekávanou délku života. Jsou však známy i velmi pomalé případy rozvoje onemocnění v průběhu 10 a více let.
Komplikace
ALS jako chronické, progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: nádechových a výdechových svalů a svalů hrdla/hrtanu (bulbární svaly).
Důsledkem poškození inspiračních svalů, hlavního svalu bránice, je nedostatečná ventilace plic (alveolární hypoventilace). V důsledku toho se zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a snižuje se obsah kyslíku v krvi.
Slabost výdechových svalů – především břišních – vede k oslabení impulsu ke kašli. Hrozí nebezpečí hromadění sekretu v dýchacích cestách s částečným úplným uzávěrem (atelektáza) nebo sekundární infekce v důsledku kolonizace špatně ventilovaných složek plic bakteriemi.
Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají pravidelně mírný kašel, pokud je postižena jedna nebo více svalových skupin popsaných výše. Následkem je hromadění sekretu v dýchacích cestách, infekce, dušnost a dušení.
Diagnóza ALS
Za stanovení diagnózy je zodpovědný neurolog (specialista na nervová onemocnění). Pacient je nejprve klinicky vyšetřen, zejména by měly být posouzeny svaly z hlediska svalového tonusu, síly a fascikulace.
Důležité je také posouzení funkce řeči, polykání a dýchání. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné vyšetřit i další funkce nervového systému, které amyotrofická laterální skleróza obvykle neovlivňuje, abychom odhalili podobná, ale kauzálně odlišná onemocnění a vyhnuli se chybné diagnóze.
Důležitým doplňkovým vyšetřením onemocnění je elektromyografie (EMG), která dokáže prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti nervového vedení poskytují další informace.
Dále jsou nutné testy krve, moči a při prvotní diagnóze hlavně mozkomíšního moku (CSF). Součástí diagnostiky jsou i různé diagnostické testy (magnetická rezonance nebo rentgen). Dodatečná diagnóza musí v podstatě vyloučit jiné typy onemocnění, jako jsou zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být lépe léčitelné.
Možnosti léčby amyotrofické laterální sklerózy
Protože příčina ALS není dosud známa, neexistuje žádná kauzální terapie, která by nemoc mohla zastavit nebo vyléčit.
Znovu a znovu je pečlivě studována a testována účinnost nových léků, které mají oddálit progresi onemocnění. První lék, Riluzol, způsobuje mírné prodloužení očekávané délky života.
Tento lék snižuje škodlivé účinky nervových glutamátových buněk. První předpis na tyto léky by měl pokud možno napsat neurolog se zkušenostmi s léčbou ALS. Další léky jsou v různých fázích klinických studií a mohly by být schváleny v příštích několika letech.
Kromě toho existuje řada léčebných postupů zaměřených na symptomy, které mohou zmírnit příznaky amyotrofické laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života postižených. Fyzioterapeutická léčba je v popředí. Důraz je kladen na udržení a aktivaci fungujících svalů, léčbu svalových kontrakcí a souvisejících omezení pohyblivosti kloubů.
Léčebné cíle
Hlavním cílem terapie u ALS je zmírnění komplikací a následků onemocnění v rámci dostupných možností prostřednictvím vhodných léčebných koncepcí a udržení nezávislosti v každodenním životě postižených osob po co nejdelší dobu.
Terapeutické léčebné metody a cíle vycházejí z výsledků a individuální situace pacienta. Pozor také na aktuální fázi onemocnění. Základem terapie jsou individuální možnosti postiženého.
Fyzioterapie pro ALS
Průběh onemocnění ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a symptomy, a představuje zvláštní výzvu pro pacienty a terapeuty.
Průběh se může lišit od rychlé progrese s podporou dýchání během několika měsíců až po pomalou progresi během několika let. Podle toho, které motorické nervové buňky jsou poškozeny, mohou být přítomny spastické pohybové složky, ale může jít i o projev ochablé obrny.
Všechny tyto příznaky se mohou v různých částech těla lišit. Někdy se stává, že pacient může ještě chodit, ale svaly ramene a předloktí vykazují téměř úplnou paralýzu (syndrom cizí ruky).
Jiné formy jsou charakterizovány vzestupnou paralýzou svalů, počínaje dolními končetinami po trup, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhé straně bulbární forma ALS začíná problémy s polykáním a řečí. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají vzpřímené a nedotčené.
Složitost a víceúrovňový charakter individuálního průběhu onemocnění vyžaduje široké spektrum speciálních znalostí a také důkladné studium mechanismů ALS.
Protože následná omezení lze jen stěží konkrétně předvídat, je vždy nutné průběžné kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých terapeutických metod pro svalovou funkci, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dýchání a vhodnou podporu může pacientovi umožnit co nejdelší každodenní život.
terapie mluvením
Kromě fyzikální terapie zahrnuje i logopedii Průběh onemocnění vyžaduje pečlivý lékařský a terapeutický dohled k adekvátnímu potlačení vznikajících problémů. Vyplácí se tak intenzivní mezioborová spolupráce mezi terapeuty.
Je potřeba logopedie
Tracheotomie pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS)
Pacienti s ALS mohou čelit každodenním mimořádným událostem specifickým pro onemocnění.
Téměř všechny nouzové situace ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost svalů nádechu a výdechu, stejně jako svalů hrdla a hrtanu (bulbární svaly), je prudce a výrazně zesílena v důsledku dalšího zhoršení respiračního faktoru.
Příkladem toho je infekce dolních cest dýchacích, která vede k záchvatům dušení, bronchiální obstrukci a nutnosti umělé ventilace prostřednictvím sekreční infiltrace v přítomnosti již existující slabosti kašle.
I operace, jako jsou ty v oblasti břicha, mohou vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání po skončení anestezie.
Terapie v nouzových situacích souvisejících s dýchacím systémem nabízí různé možnosti léčby: podávání kyslíku může snížit respirační tíseň, antibiotika při zápalu plic a celková fyzikální terapie ke snížení sekrece a odstranění sekretů.
Zejména při oslabeném kašli může být nutné odsát patologický sekret z dýchacích cest – jednoduše katetrem nebo bronchoskopií. Léky na respirační poruchy a symptomy úzkosti jsou často nezbytné. K tomu jsou vhodné opiáty (např. Morfin) a trankvilizéry (např. Tavor®). Přes všechna tato opatření je umělé dýchání někdy nevyhnutelné.
Umělé dýchání je soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu plícemi osoby, která přestala dýchat.
Neinvazivní ventilace obličejovou maskou je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčeny. To však nemusí být možné, zvláště pokud jsou hltanové svaly paralyzovány. Intubace s následným umělým dýcháním se často provádí bez svolení pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta.
V důsledku základního onemocnění pokusy o trvalé odstranění ventilátorové trubice obvykle selhávají, což vede k obnovení mechanické ventilace a následné tracheotomii.
Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může k takové nouzi dojít nepředvídatelně náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalu se zhoršující respirační situaci.
Je důležité, aby lékaři případný výskyt takových mimořádných událostí prodiskutovali s pacientem a jeho příbuznými při vyšetření v době diagnózy a společně stanovili postup, například na základě přání pacienta: lékaři si ujasní, zda má být ventilační terapie provádí vedle lékařského ošetření.
Tracheostomie je však také možnou možností symptomatické léčby ALS. Zablokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. aspirace).
Je-li ventilace nezbytná, protože dýchací pumpa je slabá, problém s netěsnostmi a tlakovými body, například na hřbetu nosu, které se vyskytují s různou frekvencí během neinvazivní ventilace maskou a mohou způsobit omezenou účinnost neinvazivní ventilace, je vyloučeno.
Možnou indikací k tracheotomii s následnou ventilací nebo bez ní jsou opakované těžké aspirace, často v kombinaci s oslabeným kašlem, nebo selhání neinvazivní ventilace při zjevné slabosti dýchací pumpy. V obou situacích je tracheotomie elektivním výkonem, jehož výhody a nevýhody by měly být předem podrobně prodiskutovány s pacientem a jeho příbuznými.
Zřejmým přínosem je snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace pomocí tracheostomické kanyly – často se uvádí, že vedou k prodlouženému přežití. To je kompenzováno nevýhodami, jako je nutnost intenzivního monitorování při invazivní ventilaci, častá aspirace a výrazně zvýšené ošetřovatelské úsilí.
Ošetřovatelské požadavky pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou obvykle nemohou splnit příbuzní sami, proto je nutné konzultovat se sestrami se zkušenostmi s respirační péčí.
Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS vyžadujících formální terapii zvolili záměrně pouze tracheostomii
Problematická je zejména situace, kdy je pacient intubován v rámci pohotovosti nebo např. po operaci nelze odstranit dýchací trubici a následně provést tracheostomii.
V závislosti na závažnosti onemocnění je třeba individuálně najít řešení v intenzivních diskusích s pacientem a jeho příbuznými s ohledem na náboženské/etické aspekty: organizování domácí péče s invazivní ventilací, pokus o přechod na neinvazivní ventilaci kombinovanou se sekrecí řízení, nebo také zastavení ventilace.
Jídlo
Zejména u bulbární formy, kde se mohou objevit první potíže se žvýkáním a polykáním, je důležité umět zajistit dostatečnou a vyváženou výživu. Toho lze dosáhnout úpravou výběru potravin.
Na trhu jsou dostupné různé doplňky výživy a doplňkové nápoje, které obsahují potřebné množství energie (kalorií), vitamínů, minerálů. Výživa je také důležitou složkou terapie, aby u pacienta nevyvolávala další ztrátu síly v důsledku podvýživy.
Předpověď
Prognóza onemocnění je obecně nepříznivá.
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je porucha nervového systému, která postihuje motorická centra mozku a míchy. Průběh je neustále progresivní a neexistuje žádná terapie příčin a následků, která by mohla pomoci vyléčit nemoc.
Pacienti s ním žijí po diagnóze 3 až 5 let. Někteří pacienti měli delší dobu přežití, někdy i více než 10 let.
Existují nemoci, jejichž výskyt nelze předvídat. Člověk se narodil, vyrostl, žije plnohodnotný život, zakládá rodinu a chodí do práce – a najednou ho tělo přestane poslouchat. A ukáže se, že člověk je již nemocný. A hodiny jeho života už odpočítávají poslední roky, protože nemoc je smrtelná a nevyléčitelná. Například ALS je amyotrofická laterální skleróza. MedAboutMe přišel na to, o jakou nemoc se jedná a v co mohou lidé s takovou diagnózou doufat.
Jak pochopit, že tělu chybí kolagen: známky nedostatku glykoproteinu
Motorické neurony a pohyb
Cítíme, reagujeme a pohybujeme se díky nervové soustavě, kterou tvoří neurony. Většina nervových buněk má tělo a mnoho krátkých procesů, které se z něj rozprostírají, nazývané dendrity, a také jeden dlouhý proces, axon. Všechny procesy jsou pokryty myelinem, jakýmsi „izolátorem“.
Připomeňme: mozek, hlava i mícha, se skládá ze šedé a bílé hmoty. Šedá hmota jsou šedá tělíska nervových buněk a bílá hmota jsou jejich procesy, pokryté bílým myelinem. Mozková kůra a mnoho jejích struktur se tedy skládá z těl neuronů, včetně motorických. A část míchy vypadá jako medailon se stylizovaným tenkým motýlem: její silueta uprostřed je šedá hmota, těla neuronů a bílé pole, které ji obklopuje, jsou procesy nervových buněk.
Existují různé nervové buňky s vlastními speciálními funkcemi. Za pohyb jsou zodpovědné motorické nebo motorické neurony. Abychom se mohli libovolně pohybovat, máme mozek celý složený z nervových buněk. Přemýšleli jsme o tom a přestěhovali se. Ale máme velké tělo a ne vždy máme čas přemýšlet: zda potřebujeme udělat pohyb a jaký. Pokud chytnete horkou pánev a okamžitě ruku neodtáhnete, popálíte se. Proto máme dva typy motorických neuronů:
- První neurony, to jsou ty nejvyšší, jsou také ty centrální. Jedná se o motorické neurony, jejichž těla se nacházejí v mozkové kůře. Jejich axony v závislosti na jejich funkcích jdou do míchy a dalších částí mozku. Tyto motorické neurony se podílejí na pohybech, které vyžadují účast mozku: dobrovolné pohyby, jemné motorické dovednosti atd.
- Druhé neurony, ty jsou nižší, jsou také periferní. Těla těchto motorických neuronů se nacházejí v předních rozích míšních a jejich výběžky zasahují až do kosterních svalů. Tyto motorické neurony jsou naší záchranou v neočekávaných situacích. Právě díky nim stahujeme ruku z hrozby ještě dříve, než si to stihneme rozmyslet.
K provedení dobrovolného pohybu vyšle mozek impuls z horních neuronů do míchy, kde je signál zachycen dolními neurony a podle toho jej přenese do svalů.
Protože existuje skupina buněk, která se liší od ostatních, existují také nemoci, které je postihují. Neurodegenerativní onemocnění, při kterých dochází k destrukci motorických nervových buněk, jsou seskupeny jako onemocnění motorických neuronů. Některé z nich postihují pouze horní motorické neurony, zatímco jiné ovlivňují pouze dolní motorické neurony. Existuje ale onemocnění, které postihuje oba motorické neurony – amyotrofická laterální skleróza (ALS).
Co je pro vás jméno?
Stejně jako mnoho jiných závažných onemocnění má ALS několik názvů, které lze nalézt v literatuře v závislosti na místě publikace:
- Charcotova choroba je pojmenována po lékaři, neurologovi a psychiatrovi Jean-Martin Charcot, který poprvé popsal ALS již v roce 1869. Mimochodem, byl také učitelem S. Freuda a aktivně se zabýval hypnózou, kterou používal jako důkazní metodu pro své teorie. ALS je pod tímto názvem známější v Evropě.
- Lou Gehrigova (nebo Louis Gehrigova) nemoc je jméno populárnější v Kanadě a Spojených státech, a to není překvapivé, protože tak se jmenoval slavný a milovaný hráč baseballu, „nejlepší první baseball vůbec“. Henry Louis Gehrig, alias „The Iron Horse“, odešel ze sportu na vrcholu své kariéry v roce 1939, ve věku 36 let. Příčinou byla ALS. Gehrig zemřel v roce 1941.
- Amyotrofická laterální skleróza je v Rusku běžnější název. Amyotrofie je postupná atrofie svalů: zastavení jejich práce a zničení. Skleróza – v tomto případě znamená odumírání neuronů a jejich nahrazení okolními gliovými buňkami.
Proč lidé onemocní Lou Gehrigovou nemocí?
Příčiny ALS nebyly dosud stanoveny. U 95 % známých případů onemocnění se nepodařilo zjistit příčinu jeho výskytu. Jedná se o vzácné onemocnění, rozvíjí se u 5-7 lidí na 100 tisíc obyvatel.
Je známo, že genetika hraje roli, ale ne více než v 5% případů. Mluvíme o mutaci na 21. chromozomu. Existuje gen kódující enzym superoxiddismutázu (SOD1). Každý pátý „rodinný“ případ onemocnění je spojen s tímto enzymem. Všimněte si, že toto je 20 % z 5 %, kdy jsou genetické poruchy obecně spojeny s ALS, to znamená, že tato situace je velmi vzácná.
Mezi nejoblíbenější teorie o příčinách Lou Gehrigovy choroby patří dvě ekologické verze:
- Teorie neurotoxinů
Například Chamorros, původní obyvatelé Guamu, dříve trpěli ALS. Předpokládá se, že jedli příliš mnoho sága, škrobového produktu získaného z kmene palmy ságové. Jedli také netopýry, kteří se živili stejnými palmami. A pletiva palem obsahují látku BMAA (beta-N-methyl-amino-50-alanin). Po tepelném ošetření je to bezpečné, jinak látka vyřadí motorické neurony a způsobí ALS. Později se ukázalo, že BMAA produkují i modrozelené řasy – a proto ALS častěji trpí milovníci měkkýšů žijících v „kvetoucích“ nádržích.
Samostatné studie prokázaly zvýšené koncentrace rtuti, manganu a olova v míše pacientů s ALS. Pokusy o vyléčení pomocí chelátů k odstranění těžkých kovů však selhaly. Z lehkých kovů padá podezření na hliník. Ale také neexistují dostatečné důkazy.
Na počátku 2000. století italské studie ukázaly, že u fotbalistů je 5krát vyšší pravděpodobnost, že se u nich vyvine ALS, než u běžných lidí. Nejprve se to přičítalo dopingu, ale pak byli fotbalisté užívající doping srovnáni s jinými sportovci, kteří také dopovali – a ukázalo se, že to nebyly prášky. Pouze fotbalisté měli větší pravděpodobnost, že dostanou ALS. V důsledku toho vědci usoudili, že celá záležitost byla způsobena příliš častým poraněním hlavy. Později však bylo navrženo, že se nejedná o ALS, ale o chronickou encefalopatii – další onemocnění, které se vyvíjí na pozadí častých poranění hlavy.
Mezi další verze patří:
- teorie o viru obrny – u pacientů s ALS se nepodařilo zjistit;
- teorie o retrovirech – žádný důkaz;
- teorie excitotoxinů – když se některé běžné látky produkované tělem samo stanou náhle toxické pro neurony, například aspartát nebo kyselina glutamová (neexistuje úplný důkaz, ale jediným lékem na ALS je lék, který ovlivňuje distribuci kyseliny glutamové v těle);
- autoimunitní teorie – vědci zatím došli k závěru, že jde o sekundární mechanismus vzniku ALS.
První příznaky ALS
Onemocnění postihuje dospělé, zejména ve věku 40 až 70 let. Nejčastěji se v 75 % případů objevují první příznaky poškození dolních motorických neuronů:
- svalová slabost a atrofie;
- křeče – náhlé svalové křeče;
- fascikulace jsou svalové záškuby způsobené nekontrolovanou náhlou kontrakcí svalových vláken inervovaných axony vycházejícími z předních rohů míšních.
Pokud nejprve trpí inervace dolních končetin, pak může člověk začít klopýtat a táhnout nohu. Pokud se u horních rozvíjí jemná motorika, nastávají problémy s držením věcí v rukou, dostat klíč do klíčové dírky atd. Ve vzácných případech se mimochodem záležitost omezuje na končetiny. Nemoc se tam zastaví a dále nepostupuje. Tento typ ALS se nazývá Hirayama nemoc nebo monomelová amyotrofie.
Destrukce kortikospinálního traktu (nervové dráhy vedoucí z mozku do zad) se projevuje ve formě následujících příznaků:
- spasticita – zvýšený tonus jednotlivých svalů;
- zvýšené šlachové reflexy (hyperreflexie) – rytmické mimovolní stahy svalu.
Pokud onemocnění začíná poškozením neuronů mozku (25 % případů), pak trpí především řeč: stává se nezřetelnou, tichou, jakoby „v nose“ – to je způsobeno zejména zhoršením v pohyblivosti jazyka. Rozvíjejí se problémy s polykáním. Často s tímto začátkem trpí mezižeberní svaly a pak člověk začne pociťovat potíže s dýcháním.
Existuje samostatný ALS syndrom – vnější projevy jsou velmi podobné Lou Gehrigově chorobě, ale ve skutečnosti jsou jejími příčinami zcela jiné choroby: klíšťová encefalitida, syringomyelie, Strumpellova paraparéza, spinální amyotrofie, roztroušená skleróza, Creutztfeldt-Jakobova choroba, Guillain -Barré syndrom atd.
Vývoj nemoci a příčiny smrti
Svaly celého těla postupně přestávají fungovat. Mezi několik svalů, které si zachovávají schopnost plnit své funkce, patří mimooční svaly (někdy), stejně jako svěrače střev a močového měchýře. Při ALS většinou nedochází k poškození smyslových neuronů a autonomního nervového systému – tedy oddělení, které řídí fungování vnitřních orgánů.
V 5 % případů se rozvíjí demence ALS – demence frontálního typu v kombinaci s amyotrofickou laterální sklerózou. To je výsledek degenerace horních neuronů. Vysoce rizikovou skupinou jsou starší muži nad 60 let, u žen se toto onemocnění vyskytuje méně často. Nejčastěji se projevuje v podobě poruchy kognitivních funkcí – zhoršuje se paměť a pozornost, ochabuje a zpomaluje řeč, snižuje se sebeovládání. Zároveň se člověk sám stává emočně nestabilním, inertním a má problémy s chováním ve společnosti. Někdy jsou pozorovány takzvané primitivní formy aktivity: zvýšená sexuální vzrušivost, bulimie, i když je předmět nepoživatelný atd.
Někdy je demence ALS šest měsíců až rok před svalovými projevy onemocnění.
Dalších 30-50% pacientů má kognitivní dysfunkci, ale na obecném pozadí to není prakticky patrné – takové poruchy jsou detekovány pouze během speciálního testování.
Jak nemoc postupuje, člověk může zemřít z následujících důvodů:
- stává se pro něj obtížné žvýkat a polykat – nedostává dostatek výživy a navíc se může při tom udusit, existuje vysoké riziko, že se jídlo dostane do dýchacích cest;
- problémy s dýcháním mohou také vést ke smrti udušením;
- vědomí vlastní budoucnosti často vede k rozvoji těžkých depresí a zvýšenému riziku sebevražd.
Hlavními příčinami úmrtí pacientů s ALS jsou pneumonie a respirační selhání.
Životní šance a léky
Obecně platí, že bez včasné léčby takoví pacienti zřídka žijí déle než 2-5 let poté, co byli diagnostikováni. Polovina z nich zemře v prvních třech letech. Při dobré péči je ale šance na o něco delší život. Existují i případy, kdy se nemoc rozvíjela velmi pomalu nebo se úplně zastavila.
Ve velmi vzácných případech může být stav pacienta stabilizován nebo samotná nemoc člověka ušetří. Pozoruhodným příkladem lidského génia uvězněného nemocí v umírající, ale nevzdávající se skořápce, je Stephen Hawking. Slavnému fyzikovi a otci „kvantové kosmologie“ byla v roce 1963 diagnostikována ALS. Lékaři mu slíbili 2 roky života. Nemoc se ale vyvíjí velmi pomalu – Hawking stále žije. Dnes si zachovává pohyblivost pouze v obličejovém svalu tváře. To umožňuje vědci používat počítač ke komunikaci s ostatními.
Jediným lékem, který v současné době existuje pro pacienty s ALS, je Riluzol (Rilutek). Jeho použití prodlužuje život pacienta o šest měsíců. Tento lék nemůže obnovit poškozené motorické neurony a také zcela nezbavuje člověka projevů nemoci. Má pouze antiglutamátové vlastnosti, to znamená, že snižuje aktivitu neurotransmiteru glutamátu v těle. Značný počet lékařů jej považuje za placebo. Pacienti s ALS však tvrdí, že se při jeho užívání cítí o něco lépe.
Nedávno se objevily zprávy o novém léku Edaravone, který zpomaluje progresi onemocnění a zlepšuje dýchací funkce. Lék již byl registrován a prodáván v Japonsku. V USA mu FDA udělil status léku na vzácná onemocnění pro léčbu ALS, ale zatím jej nezaregistroval. Účinnost léku byla prokázána, ale ne velká.
Žádná z alternativních léčeb nabízených pro léčbu ALS není účinná. Některé z nich však lze použít jako udržovací terapii. Tyto zahrnují:
- akupunktura,
- aromaterapie,
- meditační techniky.
Jiné léky neexistují. A Riluzole není registrován ani v Rusku. V rámci tuzemských pacientských komunit si proto lidé vyměňují samotný lék, kontakty pro jeho získání – a doufají, že budou žít ještě alespoň pár měsíců. Cena léku je 200-250 dolarů za balení, které trvá asi měsíc.
Podle oficiálních údajů u nás žije přibližně 8,5 tisíce pacientů s ALS. Po diagnóze, když prošli tradičními kruhy oficiálního pekla, mohou být invalidní. Nedá jim léky, jen pomoc při nákupu tzv. rehabilitačních prostředků a malý důchod.
Nutno dodat, že ve většině případů pacienti s Lou Gehrigovou chorobou rychle začnou potřebovat pomoc druhých lidí. Potřebují také invalidní vozík, aby se mohli pohybovat, a přístroje k dýchání. Jak již bylo zmíněno dříve, 95 % z nich si zachovává svou mysl a pocity. A znalost, kolik let se průměrně dožívají lidé s diagnózou amyotrofická laterální skleróza.
