Huntington Chorea je dědičné, pomalu progredující onemocnění nervového systému, charakterizované choreickou hyperkinezí, duševními poruchami a progresivní demencí. Nemoc je diagnostikována pomocí molekulárně genetické analýzy a zobrazování mozku. Nebyla vyvinuta žádná etiotropní léčba. Pacientům je podávána symptomatická terapie zaměřená na potlačení hyperkineze. Prognóza je nepříznivá.
ICD-10
Přehled
Huntingtonova chorea je neurodegenerativní onemocnění s autosmonodominantní dědičností, charakterizované demencí a motorickým postižením. Pojem „Huntingtonova chorea“ také odpovídá: Huntingtonově chorobě, dědičné choree, degenerativní choree, progresivní chronické choree. Populační frekvence je 1 : 10 000. Typicky se Huntingtonova chorea začíná klinicky projevovat ve věkovém období od 20 do 50 let. Onemocnění má nepříznivou prognózu, úmrtí nastává v průměru 10-13 let po propuknutí onemocnění.
Příčiny
Huntingtonův gen pro choreu se nachází na krátkém raménku chromozomu 4p16.3. Kóduje protein huntingtin, jehož funkce není zcela objasněna. Je však známo, že abnormální protein je toxický pro neurony v mozku, což způsobuje postupnou atrofii mozkových struktur. Způsob dědičnosti je autozomálně dominantní, defektní gen se může přenášet jak po ženské, tak mužské linii.
Patogeneze
Bylo prokázáno, že Huntingtonova chorea vzniká v důsledku zvýšení počtu trinukleotidových repetic – cytosin-adenin-guanin, umístěných v prvním exonu genu. Triplet cytosin-adenin-guanin kóduje aminokyselinu glutamin, takže v proteinu vzniká prodloužený polyglutaminový trakt. Rozšířená polyglutaminová oblast proteinu huntingtin tvoří něco jako zip a mění svou vlastní informaci a pevně se váže na jiné proteiny. V důsledku toho dochází k agregaci proteinů, jsou narušeny interakce protein-protein, což vede k apoptóze buněk.
Příznaky Huntingtonovy chorey
Huntingtonova chorea se obvykle projevuje mezi 20. a 50. rokem života. Případy juvenilní formy onemocnění jsou poměrně vzácné (ne více než 10 %); Nejčasnější dosud známý nástup onemocnění je 3 roky. Typickým projevem Huntingtonovy chorey u dospělých je choreový syndrom, v adolescenci je vzácný. K lokalizaci choreické hyperkineze dochází v obličejových svalech, což způsobuje výrazné grimasy s vyplazeným jazykem, cukání tváří, střídavé mračení a/nebo zvedání obočí.
V řadě případů byla pozorována hyperkineze v pažích v podobě rychlé flexe a extenze prstů, u nohou v podobě střídavého křížení a roztahování nohou do strany. Pohyby většinou nejsou tak rychlé jako u drobné chorey, ale složitější, někdy pomalé (podobně jako u atetoidních). S progresí Huntingtonovy chorey zesiluje hyperkineze, nabývá charakteru atetózy a výrazné dystonie, která následně přechází v rigiditu.
U juvenilních forem Huntingtonovy chorey se v 50 % případů onemocnění projevuje ve formě bradykineze a rigidity. Záchvaty se vyskytují ve 30–50 % případů (na rozdíl od dospělých pacientů). Jak nemoc postupuje, pacienti pociťují dysfunkci řeči. V první řadě vznikají problémy se zvukovou výslovností, sémantická a syntaktická struktura řeči zůstává nedotčena až do poslední fáze onemocnění. Postupem času se mění rychlost řeči a její rytmus.
Okulomotorické poruchy jsou ve většině případů pozorovány v časných stádiích Huntingtonovy chorey. U pacientů je narušena automatizace sakadických pohybů očních bulv: prodlužuje se latentní období pro nástup sakadických pohybů očí, snižuje se rychlost translace pohledu a přesnost sledování. S rozvojem onemocnění se u většiny pacientů objevuje vertikální, méně často horizontální a někdy kombinovaný nystagmus.
diagnostika
CT nebo MRI mozku odhalí atrofii hlav caudatus nuclei, která se zvyšuje s progresí onemocnění. Diagnóza Huntingtonovy chorey je ověřována na molekulárně genetické úrovni. Polymerázová řetězová reakce se používá ke stanovení počtu závitů tripletu cytosin-adenin-guanin v HD genu. U dospělých pacientů počet opakování přesahuje 36, v juvenilní formě onemocnění – 50.
Léčba Huntingtonovy chorey
Dosud nebyla vyvinuta žádná specifická léčba. Indikována je symptomatická léčba neurologem, jejímž hlavním cílem je boj s choreickou hyperkinezí. Předepsané léky, které snižují aktivitu dopaminergních systémů mozku (haloperidol, reserpin). Dávka léku se zvyšuje každé 2-3 dny. Účinnost stereotaktické chirurgie pro léčbu Huntingtonovy chorey nebyla prokázána.
Prognóza a prevence
Ve většině případů Huntingtonovy chorey je prognóza života špatná. Smrt v důsledku různých komplikací (pneumonie, městnavá srdeční činnost) nastává po 10-13 letech onemocnění. Očekávaná délka života pacientů se pohybuje od 45 do 55 let.
Při absenci vyšetřovacích metod, které umožňují identifikovat nosiče patogenu před manifestací klinických příznaků Huntingtonovy chorey, představuje lékařská genetická konzultace určité obtíže. Rodinám pacientů se nedoporučuje mít v budoucnu děti.
Ve slavném televizním seriálu House trpěla postava Olivie Wilde Huntingtonovou choreou. Díky filmu se o této nemoci dozvědělo více lidí. Podařilo se ale hrdinku vyléčit, nebo její vyhlídky nejsou světlé? Pojďme diskutovat o této nemoci podrobněji.
ALENA PARETSKAYA
patofyziolog,
imunolog, člen
Petrohrad
Společnost patofyziologů
VALENTINA KUZMINA
Kandidát lékařských věd, neurolog “SM-Clinic”
Huntingtonova chorea je závažné onemocnění, které postihuje mladé lidi ve věku 20 až 40 let, vyskytuje se s frekvencí jeden případ na 10 tisíc obyvatel a vede k vážným následkům.
Co potřebujete vědět o Huntingtonově choree
- Příčiny
- Důkaz
- Léčba
- Prevence
- Otázky a odpovědi
Co je Huntingtonova chorea
„Podle moderní definice je Huntingtonova choroba chronické, postupně progresivní dědičné autozomálně dominantní onemocnění nervového systému,“ říká neuroložka Valentina Kuzmina. – Onemocnění se projevuje poruchou řeči, poruchami paměti a přítomností obsedantních předstíraných pohybů (člověk zaujímá neobratné pózy, škubnutí, grimasy). Postupem času to vede k invaliditě, poměrně mladý člověk potřebuje neustálou péči a dohled ostatních. Nemoc je bohužel stále nevyléčitelná, i když existují pokusy o její léčbu a neustále se testují nové metody.
Příčiny Huntingtonovy chorey u dospělých
Jedná se o patologii, která se dědí po rodičích, pokud přenesou defektní geny na své dítě a oni sami neonemocní.
Neuroložka Valentina Kuzmina vysvětluje: Huntingtonova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že i když dítě zdědilo jeden gen, projeví se a dá vzniknout nemoci. Prevalence tohoto onemocnění je 4–8 případů na 100 000 obyvatel. Důvodem je, že genetická vada u Huntingtonovy choroby předčasně způsobuje smrt určitých populací neuronů v extrapyramidových drahách centrálního nervového systému.
Kvůli defektu v genech se nervový systém stává velmi křehkým, zranitelným, jeho buňky po dosažení určitého věku začnou umírat a nejsou obnoveny. Zvláště postižen je extrapyramidový systém, který je zodpovědný za naše dobrovolné a mimovolní pohyby, pomáhá nám držet držení těla, koordinovat naše jednání a regulovat svalový tonus.
Známky Huntingtonovy chorey u dospělých
„Nemoc se obvykle projevuje ve 3. až 5. dekádě života,“ vysvětluje neuroložka Valentina Kuzmina. – Zpočátku se projevuje sotva znatelnými příznaky, ale postupně se projevuje ve formě generalizované choreické hyperkineze, a to:
- přítomnost obsedantních domýšlivých pohybů;
- porucha řeči;
- zhoršení paměti;
- emoční a osobnostní poruchy.
Později se rozvíjí dysfagie (zhoršené polykání potravy a vody), která způsobuje aspiraci (dávení a vstup potravy do průdušek), což vede k dušení a zápalu plic. Objevuje se také inkontinence moči.
Schopnost genu se projevit se blíží 100 % – do 70. roku věku se nemoc projevuje téměř u všech svých nositelů. Takoví pacienti se stávají invalidními.
Léčba Huntingtonovy chorey u dospělých
Abyste mohli rychle zahájit léčbu chorey, musíte ji co nejdříve identifikovat. Dnes existují experimentální léčebné skupiny, které mohou pomoci pacientům, které dosud nelze zcela vyléčit tradičními metodami.
diagnostika
Základem diagnostiky chorey je detekce na MRI nebo CT atrofických jevů v oblasti určitých oblastí nervového systému (caudate nuclei). Postupně tyto změny sílí.
Diagnózu lze potvrdit i molekulárně genetickými testy. PCR se používá k detekci defektů ve speciálním HD genu.
Moderní ošetření
„Léčba Huntingtonovy choroby,“ vysvětluje neuroložka Valentina Kuzmina, „je výhradně symptomatická. Ke snížení hyperkineze se používají antipsychotika a myospazmolytika, a to jak v tabletách, tak i v injekční formě. Ke snížení akineticko-rigidní formy onemocnění se používají antiparkinsonika.
U deprese jsou předepisována tricyklická antidepresiva a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Na výbuchy agrese – antipsychotika. Rehabilitace pomůže rozšířit funkční schopnosti pacientů.
Zlepšení funkčních schopností a sociální adaptace těchto pacientů je prioritním úkolem lékaře.
Prevence Huntingtonovy chorey u dospělých doma
„V současné době,“ říká neuroložka Valentina Kuzmina, „je aplikovatelná rehabilitace s využitím komplexního programu terapeutických opatření se školením příbuzných týmem specialistů: lékařem fyzikální terapie, fyzioterapeutem, logopedem, klinickým psychologem a neurologem.
Vzhledem k tomu, že Huntingtonova chorea je dědičné onemocnění, lze jako prevenci nabídnout prenatální diagnostiku nebo preimplantační genetické testování embryí (PGT-M), tedy lékařské genetické poradenství rodiny.
Oblíbené otázky a odpovědi
O možných následcích chorey, jejích komplikacích a možné samoléčbě jsme diskutovali s neuroložkou Valentinou Kuzminovou.
Jaké jsou důsledky Huntingtonovy chorey?
Onemocnění postupuje stabilně a má špatnou prognózu. Nakonec se člověk stane postiženým. Průměrná délka života od začátku hyperkineze je 15–20 let. Častou příčinou úmrtí pacientů je sebevražda.
Existuje lék na Huntingtonovu choreu?
U chorey, bez ohledu na její původ, jsou léky volby antipsychotika. Používají se také sympatolytika. Léky jsou vybírány individuálně.
Důležitá je navíc celoživotní péče o tyto pacienty týmem lékařů. Pacienti neumírají na nemoc samotnou, ale na její komplikace.
Je možné vyléčit Huntingtonovu choreu lidovými léky?
Ne, tuto nemoc nelze vyléčit lidovými prostředky. Publikováno na portálu kp.ru